Вопрос семени: россиянка родила тяжелобольного ребенка от донора спермы
Жительница Челябинска родила тяжелобольного ребенка после обращения в банк спермы. Малышка появилась на свет с генетическим заболеванием — спинально-мышечной атрофией. Частная клиника, в которую обратилась Светлана Бородулина, гарантировала, что ребенок родится здоровым. Теперь медики снимают с себя ответственность за предоставление некачественного материала и не готовы компенсировать деньги за лечение больной девочки. Вместо этого в клинике предложили женщине бесплатно провести повторное оплодотворение. Как проверяют донорскую сперму и каковы риски родить ребенка с генетическим заболеванием — разбирались «Известия».
Неполное тестирование
Семья узнала о диагнозе, когда девочке исполнилось 2,5 года. Спинально-мышечная атрофия (СМА) возникает у детей в раннем возрасте и передается по наследству, при этом у родителей не наблюдается признаков болезни. Выяснилось, что носителями гена, провоцирующего развитие этого заболевания, оказались оба биологических родителя: Светлана и анонимный донор спермы. Обратиться в банк семья решила из-за бесплодия супруга. Врачи «ДНК-Клиники» заявили, что доноры проходят полное обследование и сдают тесты на генетические заболевания.
Генеральный директор клиники Ольга Берестова назвала случившееся большущей редкостью и заявила, что подобное нельзя было предвидеть. Препарат, который требуется больной девочке, — одно из самых дорогих лекарств в мире. Одна инъекция американского препарата «Спинраза» стоит от $125 тыс. Хотя бы частично покрыть лечение больной девочки в «ДНК-Клинике» отказались, поэтому семья пытается собрать деньги на лечение самостоятельно.
Медицинский работник в цитогенетической лаборатории перинатального центра
Российское законодательство требует от доноров спермы и яйцеклеток сдавать лишь один генетический тест — на кариотип. Моногенные заболевания, такие как СМА и муковисцидоз, не входят в список обязательных, и клиники не должны обследовать доноров, рассказала в беседе с «Известиями» врач гинеколог-репродуктолог Московского перинатального медицинского центра Мария Милютина.
«Была такая же ситуация с донорскими яйцеклетками: родился ребенок со спинально-мышечной атрофией. После этого начали тестировать на СМА и муковисцидоз. Это делается исключительно по инициативе клиник репродукции, чтобы предложить более качественный материал. Но именно в обязанности клиники это не входит. Этот ген встретился у донора и у самой женщины: так что обследовать на моногенные заболевания нужно было не только донора, но и саму женщину», — подчеркнула Милютина.
Отбор и заморозка
Усложняет ситуацию и то, что донорская сперма хранится замороженной, поэтому делать дополнительные проверки по желанию родителей невозможно. В случае с донорскими яйцеклетками провести дополнительные исследования проще, потому что донора подбирают под пару.
«Проверить донора, который сдал сперму полгода назад, технически сложно. У донора по приказу Минздрава должен быть сдан кариотип, анализы на ВИЧ, гепатит и другие инфекции. После этого сперму замораживают, она хранится полгода на консервации. По прошествии этого времени донор приходит снова, сдает кровь и мазки на инфекции. Если эти результаты отрицательны, то можно использовать ту сперму, которая была сдана полгода назад. То есть эта партия выходит из карантина», — добавила врач-репродуктолог.
Забор крови для анализов в процедурном кабинете
Тест на кариотип показывает количество хромосом и их строение: отсутствие транслокаций и выпадений. По словам врача, хромосомные поломки случаются и у внешне здоровых людей. В таком случае донором спермы этот человек быть не может. Врачи также следят за отсутствием у претендента наследственных заболеваний, узнают информацию о родственниках. Впрочем, о наследственных заболеваниях в семье донора можно узнать лишь с его слов и полагаться можно только на честность ответов.
«Моногенных заболеваний существует несколько тысяч, только СМА порядка 8–9 типов, есть разные гены муковисцидоза. Проведение таких исследований стоит от 7 тыс. до 25 тыс. рублей и в рутинной практике лечения бесплодия не назначается. У донора не должно быть тяжелых наследственных заболеваний. Конечно, никто не едет и не проверяет родственников, которые могут жить далеко в деревне. Например, мы не берем донорами людей, у которых есть родственники с сахарным диабетом второго типа, несмотря на то, что это приобретенное заболевание», — пояснила Милютина.
Гарантировать абсолютное здоровье будущего ребенка невозможно, считают врачи. Давая подобные обещания, клиника может только подтвердить, что доноры сдавали тесты на достаточно широкий спектр генетических заболеваний. Впрочем, даже это не может обезопасить будущих родителей от заболеваний, которые развиваются во время беременности при воздействии неблагоприятных факторов.
Беременная женщина на УЗИ в женской консультации
«У абсолютно здоровых молодых доноров тоже образуются клетки с ненормальным набором хромосом: у 25-летних доноров один из пяти эмбрионов может быть с хромосомной патологией. Это совершенно естественный процесс отбора генетического материала. Когда мы делаем генетическую диагностику эмбриона в донорской программе, мы иногда находим такие нарушения. Дети с синдромом Дауна рождаются и у здоровых 20-летних родителей», — резюмировала врач-репродуктолог.
Тесты на моногенные заболевания начали проводить с начала 2019 года, причем стоимость их, по словам врачей, относительно высока — около 60 тыс. рублей. Эти исследование не покрываются по системе ОМС. Как правило, будущие матери сдают пренатальный скрининг, который позволяет определить вероятность развития у плода синдрома Дауна и других заболеваний.
Снизить, но не исключить
С развитием технологий диагностировать возможные генетические заболевания становится проще, однако стопроцентной гарантии не сможет дать ни один врач, пояснил в беседе с «Известиями» руководитель банка репродуктивных клеток «Репробанк» Автандил Чоговадзе. При этом СМА считается самым часто диагностируемым из орфанных (редких) заболеваний. Современные технологии позволяют снизить риск наследственных заболеваний до значений близких к нулю, но не могут исключить их полностью. Кроме того, существуют врожденные патологии и хромосомные заболевания, которые можно посмотреть до рождения ребенка.
«Каждый 40-й человек является носителем этого заболевания бессимптомно. Если оба партнера или супруга являются носителями мутации, то существует 25% вероятность, что ребенок родится с этим заболеванием. Это высокий генетический риск. Статистика ВОЗ говорит о том, что 2,6% новорожденных рождаются с тем или иным наследственным заболеванием. Это больше, чем каждый 50-й. Но здесь мы говорим и о тяжелых, и о легких наследственных заболеваниях. Всего же рождается 5,4% всех новорожденных с той или иной патологией, из них 2,4% — это родовая травма и ненаследственные факторы, еще 0,4% — хромосомные патологии. Гарантировать рождение здорового ребенка невозможно, потому что есть и ненаследственные причины», — отметил Чоговадзе.
Сотрудница центра занимается заморозкой репродуктивного материала в лаборатории в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии
По словам руководителя «Репробанка», медики не могут проверить на патологии конкретную яйцеклетку, потому что исследовать живые клетки пока невозможно.
«Чтобы исключить ряд моногенных заболеваний, мы берем кровь и на основании исследования делаем вывод, что данное заболевание может быть и с яйцеклеткой или сперматозоидом. В идеале, на мой взгляд, российское общество генетиков должно выработать рекомендации для доноров и реципиентов. Но редактировать закон нужно очень аккуратно с учетом генетических особенности конкретных народностей: у якутов свои частые заболевания, у евреев-ашкенази — другие. Именно эти тесты нужно проводить в первую очередь и экстраполировать это в область ЭКО. Донорам это делать вообще обязательно, потому что они становятся биологическими родителями не одного, а сразу 10, 15 или 30 детей», — добавил Чоговадзе.
Количество детей, рожденных от одного донора спермы, в нашей стране никак не ограничено. Ранее приказ Минздрава регламентировал этот аспект: на одного донора должно было приходиться не более 10 детей на 800 тыс. населения в регионе, пояснил директор банка репродуктивных клеток.
Сотрудница центра занимается оплодотворением яйцеклетки в лабораторных условиях в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии
«В большинстве европейских стран гораздо более строгие ограничения: в скандинавских странах в основном 2–3 ребенка на одного донора. В «Репробанке» мы придерживаемся собственных ограничений: не более 30 семей от одного донора. В одной семье может быть несколько детей от одного донора и это нормально. Но есть случаи в России, когда один донор становился биологическим отцом 100 детей в конкретном регионе и банк этим гордился. Снизить генетические риски можно, мы это делаем, и это стоит дорого. Но, на мой взгляд, это крайне необходимо, потому что доноры становятся родителями неоднократно, и если он при этом является скрытым носителем какого-либо заболевания, то он передаст его большему числу детей», — уточнил Чоговадзе.
Несмотря на то что клиника в Челябинске полностью соблюдала законодательство, избежать подобной ситуации было возможно, но для этого нужно проводить более детальные тесты. Донора, оказавшегося носителем заболевания, сняли с программы, хотя в дальнейшем использовании его биоматериала нет ничего противозаконного.
