Орфанный темп: как помогут пациентам с редкими заболеваниями
Член ОПРФ, глава фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова предложила организовать в регионах профильные центры компетенций для орфанных пациентов. Эти структурные подразделения, по ее замыслу, должны взять на себя всю работу с больными редкими заболеваниями по своим профилям. Это второй этап работы по созданию в России неонатального скрининга: мало выявить орфанных пациентов, важно, чтобы они сразу попали в руки специалистов. Пока дальнейшая их маршрутизация остается одной из главных проблем: человек с орфанным заболеванием остается для обычной больницы не самым желанным гостем. Как предлагают решать проблему и какие препятствия могут возникнуть на пути этого решения — в материале «Известий».
Второй шаг
На расширенном заседании экспертного совета по редким заболеваниям при комитете Госдумы по охране здоровья Алена Куратова предложила формат реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», сообщили «Известиям» в фонде «Дети-бабочки».
Сам федеральный проект направлен на то, чтобы на ранних стадиях выявлять орфанные заболевания — фактически с младенчества. С 1 января 2023 года все новорожденные в России проходят расширенный неонатальный скрининг, который увеличился с пяти до 36 нозологий. Система уже работает: на днях, например, стало известно, что только в Северо-Западном федеральном округе за полтора месяца прошли расширенный неонатальный скрининг 15 тыс. новорожденных, во всей стране — около 100 тыс. В целом по России с начала действия программы обнаружено 18 детей с орфанными заболеваниями.
Однако обнаружить заболевание — это лишь первый шаг. Важно, чтобы пациент попал в руки нужных специалистов, а его близкие быстро поняли, как с этим диагнозом дальше жить. Для этого Куратова предлагает организовать в регионах профильные центры компетенций. Такие центры, по ее замыслу, должны появляться не в виде отдельного медицинского учреждения, а при действующих клиниках.
За счет их создания повышается профильная экспертиза по группе заболеваний в регионе. То есть центр компетенций станет структурным подразделением в медучреждении с уже имеющимся штатным расписанием и специалистами. Он отвечает за медицинскую экспертизу конкретного направления, программы маршрутизации пациентов, систематический сбор данных и их анализ по своему профилю. Также центр компетенций будет заниматься обучением специалистов и проводить информационные мероприятия.
Волчий билет
Содокладчик Алены Куратовой по этому вопросу, главный внештатный детский аллерголог-иммунолог Минздрава Московской области Андрей Продеус, отметил, что такие «медицинские МФЦ» станут координационными центрами для широкой аудитории пациентов с другими тяжелыми патологиями: например, не только с орфанным буллезным эпидермолизом, но и с тяжелыми кожными проявлениями псориаза, атопического дерматита, иммунодефицитов и т.д.
— Такого пациента нужно вести так, чтобы у него не было никаких сложностей в получении, с одной стороны, профильной помощи, а с другой стороны — обычной рутинной, — сказал Андрей Продеус «Известиям». — Если не прописать этот порядок его наблюдения и оказания медицинской помощи, то фактически для него это «волчий билет»: нигде и ни в каком лечебном учреждении с его диагнозом просто не захотят лечить, он там нежелаемый гость.
Президент фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе замечает, что проблемы с маршрутизацией по пациентам с первичным иммунодефицитом очень велики — это основная проблема всех пациентов во многих регионах, не только выявленных после скрининга.
— Я думаю, что принцип «одного окна» для орфанников должен быть. Там они могли бы получить квалифицированную консультационную поддержку, в какое медучреждение им стоит обратиться, к какому специалисту, какие у них есть права на льготное лекарственное обеспечение и т.д., — сказала она «Известиям». — Эту роль, кстати, вполне могут выполнять НКО на основании партнерских соглашений с администрацией региона.
Президент и медицинский директор фонда «Гордей», доктор медицинских наук Татьяна Гремякова отмечает, что первый этап федерального проекта решил проблемы с ранним выявлением не у всех нозологий: например, для миодистрофии Дюшенна (МДД) вообще пока нет неонатального скрининга, и главная проблема всё еще не в маршрутизации, а именно в выявлении заболевания. В результате в развитых странах средний возраст диагностики — 4,5 года, а в России — 7,5 лет. Это возраст, когда уже наступает срыв компенсации ребенка и МДД начинает стремительно прогрессировать, говорит она. В нейромышечных заболеваниях вообще очень высока частота ошибочного диагноза. Отсюда же и проблема неадекватного лечения, что приводит к развитию тяжелой инвалидизации.
Кроме того, некоторые редкие болезни вообще не проявляются при рождении, отметили в разговоре с «Известиями» представители различных НКО, а проблема маршрутизации важна для пациентов всех возрастов.
Функциональная основа
Алена Куратова отмечает, что создание таких профильных центров компетенций позволит сосредоточить значительную часть помощи пациентам в региональной клинике, — пока более 60% орфанных пациентов вынуждены приезжать в федеральные центры, чтобы проводить рутинные обследования.
— Такие центры можно было бы создать на функциональной основе на базе головных детских и взрослых организаций региона — республиканских, краевых, областных больниц или других, — сказала Алена Куратова «Известиям». — Это самые технологически подготовленные учреждения, обладающие профессиональной кадровой базой экспертов, высокотехнологичным медицинским оборудованием, образовательными возможностями.
Глава фонда подчеркнула, что такие центры отвечают за маршрутизацию пациента и четкость распределения задач. А главное, они создают возможность и «бесшовного» перехода во взрослую сеть: сейчас возникают существенные сложности с реализацией программ наблюдения, лечения и обеспечения, когда человеку с орфанным заболеванием исполняется 18 лет.
Член комитета Госдумы по охране здоровья, директор НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии Александр Румянцев также замечает, что в условиях, когда подобная система должна организовываться на функциональной основе, удобнее всего сконцентрировать все центры компетенций в ведущей больнице региона. Там имеются специалисты высокого класса, работающие на междисциплинарном уровне. Александр Румянцев отмечает, что работа учреждения в этой ситуации дополняется одной установкой: орфанное заболевание является предметом деятельности этой больницы.
— Это можно прописать в уставе учреждений, в виде приказа и так далее, а уже сама больница под этот приказ будет формировать структуру, которая будет заниматься этими вопросами, — говорит академик РАН. — Центр компетенции — это, по сути, просто красивое слово. Это не стены и не оборудование. Это люди, медики, компетентные в отношении этой группы заболеваний.
Александр Румянцев полагает, что на первоначальном этапе должен быть отработан пилотный вариант работы этих структур, созданных на функциональной основе.
Ирина Бакрадзе из фонда «Подсолнух» полагает, что сначала необходимо вырастить высококлассных специалистов, а потом уже решать, как создать наиболее эффективные механизмы их работы с пациентами.
— Очевидно, что на сегодняшний день наблюдается острейшая нехватка специалистов-иммунологов, и формальное создание учреждения не решит эту проблему, — сказала она. — Но необходимо учитывать региональную специфику: если в регионе уже существует ведущее медучреждение по нашему профилю, которое ведет пациентов, то от этого и нужно отталкиваться, а не «рисовать» карту с нуля.
Она также замечает, что сложно создать единый центр для пациентов с орфанными заболеваниями, потому что для них нет единого нормативного регулирования.
Татьяна Гремякова из фонда «Гордей» поддержала идею о создании отдельных профильных центров компетенций. Она отметила, что такие центры эффективно вписать в структуру уже имеющихся современных высокотехнологичных амбулаторно-клинических центров.
— Для определенного профиля орфанных заболеваний можно найти несколько высокотехнологичных центров в различных регионах страны и создать на их базе сеть функциональных центров, с вовлечением и на базе имеющихся структурных клинических подразделений медицинских учреждений, — сказала она. — Одно из наиболее перспективных направлений — использовать имеющиеся федеральные высокотехнологичные центры, в которых есть штат высококвалифицированных педиатров, детских неврологов, узкопрофильных специалистов.
Деньги вперед
Главный внештатный детский аллерголог-иммунолог минздрава Московской области Андрей Продеус заметил, что для таких центров важно сформировать нормативную и финансовую базы. Больница должна иметь не только технические возможности и налаженное лекарственное обеспечение, но и финансирование. Это самый важный вопрос: где лечебное учреждение может получить средства на работу новой структуры в своем составе? Андрей Продеус перечисляет несколько вариантов, основным из которых является включение этих расходов в систему обязательного медицинского страхования.
— Другое дело, что в большинстве регионов, к сожалению, клинико-статистические группы ОМС — это система, которая формирует оплату по ОМС, — во многом не прописаны, либо прописаны с недостаточным наполнением услуг, — сказал Андрей Продеус. — Должны быть тарифы на услуги, которые оказывает медицинское учреждение. Мы можем сделать эти центры, можем их как-то назвать, но откуда они будут финансироваться — нужно придумать. И это должно быть прописано в региональных положениях и приказах.
По его словам, систему должны отработать региональные клиники и центры и подсказать федеральным и региональным руководителем, как сделать работу эффективной: откуда им получать средства, сколько им нужно дополнительных ресурсов, или, может, они обойдутся существующими ресурсами.
Андрей Продеус отмечает: нужно использовать оптимальные практики, тем более что подобие таких профильных центров уже есть — например, центры детской иммунологии и аллергологии в некоторых регионах, центры муковисцидоза. Важно эти практики изучить, так как по разным нозологиям будут отличаться и затраты.
Опыт других
Один из пилотных проектов реализует сам фонд «Дети-бабочки» — с апреля 2021 года Центр генных дерматозов работает в НИКИ детства минздрава Московской области. 28 февраля там открылся дневной стационар. Центр работает с редкими генетическими и хроническими заболеваниями кожи: буллезным эпидермолизом, ихтиозом, псориазом, атопическим дерматитом.
Здесь как раз создана система «единого окна» для пациентов с этими заболеваниями. Лечение осуществляется в рамках программы ОМС. Создана система маршрутизации пациентов, сформирована первичная «точка контакта» внутри региона для орфанных пациентов по этому профилю. Пациенты могут не выезжать в федеральный центр, получая медпомощь по месту жительства, либо, наоборот, приезжать в этот центр за помощью. Регион при этом сохраняет у себя средства на оказание высокотехнологичной медицинской помощи. Деятельность и маршрутизация в этом центре регулируется постановлением правительства региона и профильными министерствами. Дополнительного финансирования не требуется, а график врачей не поменялся.
Татьяна Гремякова из фонда «Гордей» рассказывает о своем опыте — она является также руководителем детского высокотехнологичного нейромышечного центра (НМЦ) Центральной клинической больницы при Управлении по делам президента России.
— За три года прошли путь с нуля до создания центра, освоения и внедрения лучшего мирового опыта в работу ЦКБ, — сказала она «Известиям». — Мы обучили сотрудников ЦКБ мировому опыту по ведению НМЗ, создали обучающие программы для врачей и персонала среднего звена, сформировали мультидисциплинарную команду, центр компетенций по миодистрофии Дюшенна, занялись обучением региональных медицинских специалистов.
Для родителей детей, получивших диагноз, проводят школы, где они получают концентрированные практические знания — как вести таких детей, на что обращать внимание, каких ошибок избегать и т.д., что значительно упрощает маршрутизацию пациентов и повышает ее эффективность.
Оказание помощи здесь также проводится в рамках программы государственных гарантий бесплатного оказания медпомощи.
Таких центров компетенций, по замыслу Алены Куратовой, в регионе может быть много: например, центры коррекции иммунитета, муковисцидоза, нейромышечных заболеваний. Она предлагает рекомендовать правительству России разработать проект постановления по реализации второго этапа федерального проекта «Обеспечение расширенного неонатального скрининга», чтобы создать профильные центры компетенций в субъектах РФ по орфанным заболеваниям.
