Нежный покров: как живут люди-бабочки
С 25 по 31 октября в мире проходит Международная неделя буллезного эпидермолиза. Это редкое генетическое заболевание, при котором даже легкое прикосновение к коже может вызвать серьезное повреждение, также наблюдаются проблемы в функционировании всех остальных систем организма. По предварительным оценкам, в России около 5 тыс. таких пациентов. Вместе с благотворительным фондом «Дети-бабочки» «Известия» рассказывают о том, как живут люди с буллезным эпидермолизом.
Что такое буллезный эпидермолиз
Людей, которые родились с этим заболеванием, называют «бабочками» по одной простой причине — их кожа ранима, как крыло бабочки. В фонде замечают: за метафорическим образом скрывается необходимость ежедневных многочасовых болезненных перевязок, дорогостоящего ухода за кожей и постоянной борьбы с ограничениями.
Название болезни — буллезный эпидермолиз (БЭ) — происходит от латинского слова bulla («пузырь»). Даже от небольшого трения у пациента появляются пузыри, превращающиеся затем в раны. Беда в том, что кожей проблемы не ограничиваются — при этом заболевании страдают желудочно-кишечный тракт, почки, сердце, органы зрения, опорно-двигательный аппарат. Частое осложнение — плоскоклеточный рак кожи.
— БЭ — не одно, а целая группа заболеваний, которая насчитывает больше чем 30 подтипов, некоторые из них очень тяжелые, — рассказала «Известиям» врач-дерматовенеролог ФГБУ «Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины им. А.М. Никифорова» МЧС России Маргарита Гехт. — Но гораздо большее количество людей живет с простыми формами, которые имеют более мягкие проявления или проявляются только со стороны кожи головы или только слизистых оболочек и ногтей, и это тоже буллезный эпидермолиз.
Изучением и лечением болезни во всем мире занимается Международная ассоциация DEBRA International, основанная в 1978 году. Представителем ассоциации в России является фонд «Дети-бабочки».
Жить с этим заболеванием можно, но сложности приходится преодолевать очень серьезные. Фонд «Дети-бабочки» рассказывает несколько историй своих подопечных, которые столкнулись с тяжелой формой заболевания. Например, один из них — Миша Бальзанников. Когда ему было семь лет, родители заметили, что ему трудно глотать — стеноз пищевода из-за рубцовых изменений. С тех пор он вынужден был три-четыре раза в год проходить в больнице процедуру бужирования пищевода (увеличение просвета пищевода для восстановления его проходимости). В 12 лет ему провели баллонную дилатацию в Национальном центре здоровья детей. Это очень помогло — парень смог набрать вес и догнать в росте своих сверстников.
Еще одна серьезная проблема — зубы. Раньше «бабочкам» рекомендовалось удалять коренные зубы, так как лечение считалось невозможным из-за травматизации. Даже чистить зубы сложно. 11-летний Николас Козында, еще один подопечный фонда, не может есть твердую пищу, так как травмирует ей десны, и вынужден быть очень осторожным при чистке зубов. А когда зубы заболели, родители были в ужасе — вмешательство стоматолога несет риск появления новых травм. К счастью, медики научились справляться и с этими проблемами: лечили зубы под седацией, что позволило свести к минимуму возможность повреждений. Восстановительный период был длительным, но зубы у Николаса теперь не болят, и удалять их не пришлось.
Для защиты кожи «бабочки» ежедневно используют бинты и повязки. Но не обычные бинты, а специальные — их называют «вторая кожа». Уход за поверхностью тела очень дорогой: на заботу о ребенке с тяжелой формой буллезного эпидермолиза тратят до 500 тыс. в месяц, перевязка может длиться несколько часов.
Сколько россиян страдают буллезным эпидермолизом
Буллезный эпидермолиз относят к орфанным заболеваниям, разные его типы встречаются с частотой от одного пациента на 70–125 тыс. новорожденных (по другим данным — 50–100 тыс. новорожденных).
Маргарита Гехт уточняет — почти в каждой стране есть люди, которые имеют тот или иной тип и форму БЭ.
— По информации Всемирной организации DEBRA international, в мире живет около 500 тыс. человек с буллезным эпидермолизом, — говорит она. — Если говорить о России, у нас в стране по меньшей мере 5 тыс. человек с данным заболеванием. И это не считая тех, кто, возможно, и не знает, что у него именно БЭ, а не «пузырчатка» или «инфекционный аллергический дерматит», который ему всю жизнь ставят врачи.
В фонде «Дети-бабочки» сообщили, что с 2020 года ведут регистр больных буллезным эпидермолизом и ихтиозом (другое заболевание — характеризуется нарушениями ороговения кожи) и в скором времени смогут озвучить конкретные цифры.
Откуда берется заболевание
Это генетическое заболевание, и оно незаразно — это особенно важно понимать в том контексте, что заболевания кожи — самые стигматизированные из-за невозможности скрыть проявления болезни.
Эксперт фонда по клинической генетике, к.м.н., заведующая консультативным отделением Медико-генетического центра, врач-генетик ГБУЗ МО МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского Юлия Коталевская поясняет: ребенок может родиться в семье абсолютно здоровых родителей. Это не зависит ни от достатка, ни от образования и образа жизни.
— Он может унаследовать его от больного родителя, родиться у здоровых родителей, являющихся носителями вредных мутаций, или может внутриутробно произойти так называемая мутация de novo — и ребенок тоже будет болен при абсолютно здоровых родителях, — рассказала она «Известиям».
Более того, не всегда сразу становится понятно, что у ребенка это заболевание есть. У Дмитрия Пшеничникова из Казани (сейчас ему три года) всё нормально было до года, но вскоре стали появляться высыпания и пузыри, которые быстро заживали, но появлялись снова и снова. Врачи не сразу смогли поставить диагноз — просто не были знакомы с этой болезнью.
Похожая история у Маргариты Мироновой из Ярославля (ей уже восемь лет) — родители обратили внимание, что любые раны на коленях и локтях дочки не заживают, образуются пузыри, а врачи всё никак не могли понять, что происходит. Назначали гормональные мази, советовали везти на море, ставили псориаз... Только один профессор из областного кожно-венерологического университета смог поставить правильный диагноз. Причем выяснилось, что подобные проявления были у многих родственников: у старшей сестры, у которой были проблемы с ногтями, у дедушки и папы, которые служили в армии и потеряли все ногти в кирзовых сапогах, заработали шрамы на месте незаживающих ран, и у других.
— Если ребенок рождается с повреждением кожи или вскоре после рождения начинают появляться пузыри, то диагноз, особенно врачу с опытом ведения пациентов с БЭ, очевиден, — говорит Коталевская. — Правда, нужно отметить, что у новорожденных есть свои особенности и в таком раннем возрасте определить разновидность БЭ не всегда возможно, а тип заболевания влияет на прогноз его течения. Если заболевание проявляется в первые месяцы жизни, существуют сложности в диагностике. В большинстве случаев врачи общей практики думают про редкие заболевания в последнюю очередь, и такой пациент может достаточно долго наблюдаться с разными диагнозами.
Можно ли прогнозировать появление БЭ
— Разнообразие вариантов появления болезни затрудняет тактику прогнозирования рисков рождения ребенка с БЭ в случаях, когда в семье никогда не было пациентов с таким диагнозом, — продолжает Коталевская. — Если это первый пациент в семье, для таких семей практически нет способов диагностики на этапе планирования беременности.
Она отмечает, что внутриутробно невозможно увидеть кожу плода, поэтому при ультразвуковой диагностике не видно признаков заболевания. Кроме того, зачастую проявления начинаются только в первые месяцы жизни ребенка.
А вот семьям, где уже есть ребенок или родитель с диагнозом буллезного эпидермолиза, можно помочь, проведя комплексное генетическое обследование и уже затем определившись с прогнозом потомства и методами обследования плода.
Могут ли «бабочки» жить полной жизнью
К сожалению, излечить буллезный эпидермолиз пока нельзя. Но не очень тяжелые формы заболевания позволяют пациентам жить полной жизнью. Например, Гоша Шафортостов из Белгорода занимается музыкой — может быть, в том числе потому, что из-за буллезного эпидермолиза сильно ограничен в выборе занятий. Сейчас он скрипач, студент музыкального колледжа.
Другая история: Дарья Ухова, девушка с диагнозом «буллезный эпидермолиз», 14 февраля 2021 года узнала о своей беременности. Она приняла решение сохранить ребенка, ради этого отложила операцию по восстановлению кистей рук (пальцы при этом заболевании нередко слипаются), хотя дата была уже назначена. Беременность протекала непросто, организм с трудом справлялся с двойной нагрузкой, но всё завершилось хорошо: 7 октября у нее родился абсолютно здоровый ребенок.
Член Общественной палаты РФ, руководитель фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова говорит: к сожалению, от таких детей могут отказываться в роддоме. Сейчас есть несколько детей с буллезным эпидермолизом, которые живут в детских учреждениях, но большинство отказников с БЭ нашли новые семьи.
— Часть приемных родителей знакомы с этим диагнозом — это люди, у которых есть кровный ребенок с БЭ или они сами родились с заболеванием, а для кого-то это первое столкновение с БЭ, — рассказала она «Известиям».
У Олеси Косимовой и ее мужа Вадима пятеро детей. Четверо из них — «бабочки», как и сама Олеся. Двое родились в их семье, двое — приемные. А пятый ребенок родился абсолютно здоровым.
Алена Куратова замечает, что сейчас врачи уже не уговаривают родителей отказаться от ребенка с БЭ, как это было раньше.
Как помочь детям-бабочкам
Одна из серьезных проблем, с которой начали справляться только в последнее время — недостаток информации о заболевании у врачей, особенно в регионах.
Сейчас фонд проводит обучение региональных специалистов, семья с новорожденной «бабочкой» получает помощь в первые дни или даже часы жизни ребенка благодаря осведомленности врачей о болезни, однако до конца проблема так и не решена.
Алена Куратова замечает, что за 12 лет фонд обучил свыше 12 тыс. специалистов из России и стран СНГ.
— Существует онлайн-академия проблем кожи Skill for Skin, где медицинские специалисты могут ознакомиться с самыми разными аспектами ведения пациентов с буллезным эпидермолизом, — говорит она. — Совместно с БФ «Круг добра» мы проводим серию выездных патронажных визитов, в рамках которых региональные дерматологи и педиатры имеют возможность пройти обучающий модуль от экспертов фонда. Сегодня осведомленность врачебного сообщества о БЭ на порядки выше, чем раньше, и мы будем делать всё, чтобы ситуация продолжала улучшаться.
Алена Куратова отмечает, что раньше часть расходов по обеспечению пациентов перевязочными материалами и медикаментами брал на себя фонд, но сейчас происходит становление системы государственной помощи таким пациентам благодаря совместному проекту с государственным внебюджетным фондом «Круг добра».
— Мы добились централизованного и гарантированного обеспечения за счет госбюджета пациентов с тяжелыми формами буллезного эпидермолиза самыми дорогостоящими и востребованными перевязочными средствами — губчатыми и сетчатыми повязками, а также бандажами для их фиксации, — рассказала она. — На сегодняшний день фонд «Круг добра» одобрил заявки на гособеспечение 191 пациента из 64 регионов РФ с дистрофической формой БЭ, и работа в этом направлении продолжается.
По ее словам, сейчас государство всё больше включается в проблемы таких пациентов: их госпитализируют по ОМС, оказывают высокотехнологичную медицинскую помощь.
— Новорожденных с тяжелыми формами БЭ принимает НМИЦ имени академика Кулакова, детей более старшего возраста — Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, взрослых пациентов — Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины МЧС России, — говорит Куратова. — Различные федеральные медучреждения помогают бороться с основными осложнениями БЭ — срастанием пальцев, сужением пищевода, онкологическими проблемами.
Еще одно направление — организация сети региональных центров генных дерматозов, где пациенты могут получить амбулаторно большую часть квалифицированной помощи, необходимых обследований и консультации узких специалистов. Центры генных дерматозов будут работать и с другими наследственными заболеваниями кожи.
Главный внештатный специалист по дерматовенерологии и косметологии Минздрава России Николай Потекаев рассказал «Известиям», что уже более десяти лет вопрос медицинского сопровождения пациентов с буллезным эпидермолизом «находится на особом контроле у главных внештатных дерматологов» в регионах России.
— После того как заболевание было отнесено к орфанным, большинство субъектов стало оказывать дополнительную поддержку пациентам за счет выделения средств на медицинские изделия из региональных бюджетов, — говорит он. — Кроме того, фонд «Круг добра» наделен полномочиями по обеспечению лекарственными препаратами и медицинскими изделиями детей с редкими орфанными заболеваниями, в том числе с буллезным эпидермолизом.
Что делать при рождении ребенка-бабочки
Маргарита Гехт отмечает: почти в каждом регионе врачи сейчас знают, что если ребенок родился с отсутствием кожи или проявлениями на коже непонятного генеза, необходимо сразу связаться с фондом «Дети-бабочки», и медицинская команда фонда сразу же организует удаленный консилиум, даст всю необходимую информацию врачам и семье, организует доставку необходимых медикаментов для новорожденного.
Гехт дает небольшую инструкцию для родителей и врачей на случай рождения ребенка с буллезным эпидермолизом.
Членам семьи:
· Не паниковать и понимать, что вы не одни с такой бедой, есть люди, которые подхватят, поддержат и научат жить с этим заболеванием.
· Зайти на сайт БФ «Дети-бабочки» deti-bela.ru.
· Связаться с фондом любым удобным способом, рассказать о нем врачу в отделении патологии новорожденных.
· Записать все вопросы, которые волнуют семью, подготовить фотографии и данные на ребенка.
· Ответить на звонок или сообщения врача БФ «Дети-бабочки».
Врачам:
· Зайти на сайт БФ «Дети-бабочки», связаться с фондом любым удобным способом.
· Рассказать о ребенке, подготовить фотографии и краткую выписку из истории болезни и гинекологического анамнеза матери.
· Быть готовыми принять специалиста фонда (врача или медсестру) в стенах своего медицинского учреждения и адресную помощь в виде медикаментов.
