Генографическая карта: как ИИ поможет выявлять орфанные заболевания
Российские ученые разрабатывают компьютерную систему анализа электронных медицинских карт детей, которая позволит выявить врожденные генетические заболевания. Их диагностика требует специфических исследований, необходимость которых часто неочевидна для лечащего врача. Обнаружить причину недомоганий бывает очень сложно, на это может уйти драгоценное время. Рекомендации искусственного интеллекта помогут медикам сократить этот срок в несколько раз. Сейчас ученые тестируют свою разработку. Она уже изучила около 800 тыс. медкарт и обнаружила более сотни потенциальных больных, у которых могут быть опасные мутации в ДНК. После скрининга врачи отправляли пациентов на дополнительное обследование.
Карты на стол
Специалисты проекта МФТИ iPavlov разрабатывают систему скрининга электронных медицинских карт (ЭМК) для выявления редких генетических (орфанных) заболеваний. Система предназначена для детей до семи лет, так как особенно важно определить заболевание в раннем возрасте. Программа умеет анализировать данные из ЭМК и выявлять пациентов из групп риска, чтобы затем врач мог направить их на конкретное дополнительное обследование.
Пока система может диагностировать всего четыре заболевания, но в планах создателей использовать свое изобретение для поиска всех известных орфанных недугов, число которых измеряется сотнями.
— Наша программа — это система поддержки принятия врачебных решений, — объяснил «Известиям» руководитель проектного офиса компании Роман Бирюков. — В результате анализа электронных медицинских карт она выдает врачу перечень пациентов с подозрением на то или иное заболевание и дает рекомендации по дополнительной диагностике для подтверждения болезни. Пока она умеет распознавать четыре недуга: мукополисахаридоз, болезни Фабри, Помпе и Ниманна-Пика.
Сейчас программа проходит испытания, она изучила около 800 тыс. медицинских карт и обнаружила более сотни потенциальных больных. Сейчас врачи проверяют полученные данные. В перспективе подобный мониторинг генетических отклонений, по словам разработчиков программы, в теории могут проходить медкарты всех пациентов в нашей стране.
Выявление пациентов с орфанными болезнями — актуальная проблема последних лет. Часто могут помочь лишь специфические исследования, необходимость которых не всегда очевидна для врача. В среднем на диагностику редких генетических отклонений в России, по данным разработчиков, уходит семь лет и многие пациенты просто не доживают до этого момента. Рекомендательная система для медиков позволяет сократить этот срок в несколько раз.
Как врач написал
В своей разработке специалисты объединили два разных подхода, которые хорошо дополняют друг друга. Это так называемая система на основе правил и система распознавания и анализа естественного языка на основе машинного обучения. В первом случае машина ищет в медкартах только те признаки заболеваний, которые заложили в нее профильные эксперты на основе своих знаний. Во втором искусственный интеллект сам обучается находить симптомы на примере медкарт реальных пациентов, о которых известно, больны они или нет. Так как заболевания, которые должен обнаружить ИИ, очень редки и данных для его обучения не хватает, ученые сгенерировали медкарты виртуальных пациентов, что позволяет повысить точность работы программы.
Данные ЭМК поступают в программу от разных медицинских учреждений РФ. Сейчас создатели работают над тем, чтобы интегрировать свою разработку с информационными системами больниц. В программу включено более 10 моделей машинного обучения, каждая из них выполняет свою функцию.
В медкарте сохраняются все данные о состоянии пациента, его анализах и лечении, которое он получал. Правда, машину очень сложно научить распознавать записи врачей, так как они не структурированы должным образом. Поэтому первая модель находит в массиве текста те данные, которые необходимы для диагностики, а также переводит их в стандартизированный формат и передает дальше. Следующая проводит первичный анализ и переводит информацию в формат таблицы. Другие модели анализируют медкарты на полноту информации и ее качество, а также проверяют, чтобы карты были деперсонифицированы.
— Есть более простые и более сложные для анализа признаки заболевания, такие как, например, размер органа или артериальное давление. Для каждого из них существует свой алгоритм проверки, — говорит Роман Бирюков.
Доказательства болезни, которые ищет машина, делятся на три вида: бинарные, как, например, пол, категориальные и числовые. Интересно, что ИИ учится не только выявлять больных пациентов, но и постоянно формирует образ здорового человека, сопоставление с которым увеличивает точность диагностики.
Искусственная жизнь
Диагностика орфанных заболеваний сегодня представляет особый интерес, так как сейчас эта группа заболеваний не имеет четкой классификации и границ. При этом их количество растет год от года, что может быть связано с увеличением количества детей, рожденных в позднем репродуктивном возрасте и с помощью ЭКО, пояснила «Известиям» директор Института биологии и биомедицины ННГУ Мария Ведунова.
— Последние десятилетия мы живем в эпоху перехода от естественной репродукции к осуществляемой с помощью искусственных методов, контролируемой, имеющей свои особенности. Поэтому без общенационального скрининга на орфанные заболевания мы никогда не сможем даже осознать проблему, так как рождающееся поколение не просто отличается по уровню заболеваемости, но оно другое по характеру врожденных болезней, — утверждает Мария Ведунова.
По словам главного внештатного детского аллерголога-иммунолога минздрава Московской области Андрея Продеуса, это пока только научные разработки.
— На моей памяти ни один больной из группы орфанных заболеваний с помощью анализа истории болезни найден не был. Мы будем счастливы, если продукт МФТИ будет работать, — сказал эксперт.
Действующих аналогичных систем в мире нет. В основном иностранные специалисты не идут дальше публикации научных статей в специализированных журналах.
В планах разработчиков использовать свое ПО для выявления и других болезней, а не только генетических.
Специалисты ведут работы совместно с Национальным медицинским исследовательским центром им. В.А. Алмазова Минздрава РФ. «Известия» обратились в организацию с просьбой о комментарии.
