Теория вероятности

Объявленная лженаукой в конце 40-х годов прошлого века, генетика сегодня в России востребована как никогда. В крупных городах существуют десятки лабораторий, которые дают возможность каждому провести генетический анализ. Так что же скрывают от нас наши гены и как эта информация может нам пригодиться?

Выявить свою предрасположенность к множеству болезней, определить, есть ли у вас склонность к алкоголизму или шизофрении, выяснить, каких кровей были ваши предки, и узнать всю «подноготную» генетического кода своих служащих... Если верить рекламе, современные лаборатории на Западе творят чудеса, в которые еще десять лет назад было трудно поверить.

Сделать заказ на генетическое обследование теперь можно через интернет: после предоплаты вам вышлют контейнер с ватной палочкой для образца слюны, который нужно будет выслать обратно. Все легко и просто? Или только кажется?

Гадание на генах

Практическая генетика начала развиваться бурными темпами после завершения глобального международного проекта «Геном человека» в 2002–2003 годах. «Именно тогда его результаты стали доступны медицинскому сообществу», — рассказывает Василий Юрасов, заместитель директора по медицинским вопросам Независимой лаборатории «Инвитро». Однако единой школы предсказательной генетики пока не существует ни в мире, ни в России. В основном это опыт отдельных медицинских «школ» и инициатива компаний, занимающихся лабораторной диагностикой. В нашей стране есть несколько таких школ, которые продвигают проблематику предсказательной генетики — связь между особенностями структуры генов и вероятностью развития болезней.

Важное отличие российских лабораторий от зарубежных в том, что за рубежом стали сразу анализировать большие «пакеты» генов — даже тех, для которых связь их структурных особенностей (полиморфизмов) с различными патологиями мало доказана. Несколько лет назад группа ученых из медицинского центра Erasmus в голландском Роттердаме установила, что результаты тестов компаний-конкурентов на предрасположенность к восьми наиболее распространенным заболеваниям элементарно не совпадают между собой и больше напоминают игру в орлянку. «В Америке и Европе очень много «генетических игрушек», — подчеркнул Василий Юрасов. — Мы же развиваемся своим путем и проводим только те исследования, которые имеют обоснованную клиническую значимость. Они направлены на оценку и выявление повышенных рисков возникновения тромбофилических состояний, привычного невынашивания беременности, артериальной гипертензии, онкологии и так далее».

Стоимость генетических анализов за рубежом существенно ниже. Пакет из трех сотен генов будет стоить порядка $300. Полное генетическое обследование в московской лаборатории обойдется вам примерно в $2 тыс. По словам эксперта, в Америке и Европе исследования выполняются с применением поточных «чиповых» технологий, а параллельно созданный в обществе ажиотаж на генетику формирует ценовую политику. Спрос рождает самые разнообразные предложения. «У нас в стране нет социального ажиотажа. Так что генетические исследования, как и другой анализ, назначаются по клиническим показаниям», — заключает Василий Юрасов.

В США генетические обследования стали настолько обычным делом, что были взяты на вооружение отделами кадров крупнейших компаний и государственных учреждений. С их помощью отсеивались те «несчастные» кандидаты, чья медицинская страховка в дальнейшем могла бы влететь в копеечку. Закон о запрете генетической дискриминации, вступивший в силу в конце 2009 года, теоретически должен был положить конец этой порочной практике. В России до принятия подобного закона еще очень далеко: пока работодатели проводят такие обследования точечно, и этот вид дискриминации нам не грозит.

Синдром Анджелины

О генетических тестах, выявляющих предрасположенность к раку, широкая аудитория, пожалуй, узнала в мае прошлого года. Тогда голливудская актриса Анджелина Джоли Войт рассказала на страницах журнала The New York Times, почему решилась на удаление обеих молочных желез — двойную мастэктомию. Мать актрисы Маршелин Бертран умерла от рака груди в 56 лет, и Джоли обратилась в генетическую лабораторию за специальным анализом на гены BRCA1-BRCA2. Анализ показал, что актриса является носительницей дефектного гена BRCA1. В случае с Анджелиной риск заболевания раком груди составлял 87%, а раком яичников — 50%.

Кумир миллионов призналась, что решила предать свой опыт огласке, чтобы женщины во всем мире, чьи матери и бабушки стали жертвами этой болезни, внимательнее относились к своему здоровью, регулярно проходили маммографию и обращались к генетикам. Спустя девять недель после операции роскошная грудь Джоли была восстановлена с помощью имплантов. С той поры BRCA1 (английская аббревиатура BReast CAncer — рак груди) окрестили геном Джоли Войт.

Однако многие специалисты отнеслись к «подвигу Джоли» более чем скептически. Ведущий научный сотрудник Российского онкологического научного центра (РОНЦ) им. Н.Н. Блохина, профессор Наталья Кочергина считает, что этот шаг был частью пиар-кампании голливудской звезды, решившей восстановить форму груди после родов. В том числе, по ее мнению, акция была направлена на рекламу генетических лабораторий и производителей имплантов. Так или иначе, исследование мутации гена BRCA1 в итоге приобрело необыкновенную популярность по всему миру, и Россия не исключение. Средняя стоимость аналогичного анализа в нашей стране сегодня составляет около 4 тыс. рублей.

Только без паники

Кто же должен проходить генетическое обследование в обязательном порядке? Насколько оно необходимо, если в нескольких поколениях или у близких родственников отмечались случаи злокачественных опухолей? В группе риска — те женщины, в семьях которых было несколько случаев злокачественных опухолей одной локализации (например, рак молочной железы у матери, тети и бабушки). Другие факторы — онкологические заболевания у близких по материнской и отцовской линии, онкология нескольких органов у родственников, злокачественные образования у членов семьи в детском возрасте. Рекомендуется сделать анализ, если планируется беременность или ЭКО, а в семье были случаи рака.

Людмила Любченко, руководитель лаборатории клинической онкогенетики РОНЦ им. Н.Н. Блохина рекомендует: «Мы не призываем всех подряд сдавать генетические анализы. Но если вопрос наследственности не выходит из головы, генетический анализ поможет развеять сомнения. Скорее всего результат будет отрицательным, и исследование покажет, что гены не изменены». Паниковать в любом случае не стоит. Доктор приводит в пример молекулярно-генетический скрининг пациентов с онкологией, который показал, что в 23% случаев в их семьях никто не болел раком даже при дефектном гене.

«Не бывает плохих генов, — подтверждает Василий Юрасов. — Есть генетические структурные особенности, которые под воздействием определенных факторов могут запустить процесс ускоренного возникновения болезни. Если учитывать факторы внешней и внутренней среды и жить в согласии со своим геномом, то и при генах с «особенностями», для которых доказан высокий риск развития патологии, можно не заболеть».

Как могут помочь медики, если анализ все-таки подтвердил наихудшие подозрения? Тут предусмотрены два сценария — программа вмешательства и программа наблюдения. Первая решает проблему «на корню», а вторая предлагает действовать более осторожно. «Такой пациент включается в группу риска. Для него составляется программа динамического наблюдения, и каждые шесть месяцев он обследуется в зависимости от того, какие виды рака у него могут возникнуть, — рассказывает Людмила Любченко. — В нашем центре создан специализированный семейный генетический регистр носителей мутаций. Используются высокоразрешающие диагностические методы, такие как МРТ молочных желез, которая, с одной стороны, обладает высокой точностью, с другой — несет меньшую лучевую нагрузку».

Если пациент уже болен и фактор наследственного происхождения его заболевания подтвержден, он получит также рекомендации наблюдения и ДНК-диагностики для своих ближайших родственников. Генетический дефект с одинаковой степенью риска может быть унаследован любым из его братьев и сестер. Для детей процент наследования составляет 50%.

«Я, как онколог, противник подобных прогнозов, — заявляет Наталья Кочергина. — Над человеком не должен висеть этот дамоклов меч. По статистике гораздо больше людей умирают от сердечно-сосудистых заболеваний, страдают от инсультов и инфарктов, сахарного диабета». По ее словам, вероятность стать онкобольным — это не более чем вероятность. Среди многих видов рака молочной железы на наследственную форму приходится всего 5–7% от общего числа заболевших. Но, как правило, опухоль возникает спорадически, под воздействием внешних факторов, чаще в зрелом возрасте — и когда-то впервые в ряду поколений.

«Онкология может подкрасться с любой стороны: мы же не можем вырезать все свои внутренние органы в целях профилактики», — подчеркивает Наталья Кочергина. Лучшая профилактика рака (да и многих других заболеваний) — не превентивная хирургия, а поддержка иммунитета, а в этом помогут пресловутый здоровый образ жизни, правильное питание, физические упражнения, чистая вода и здоровый воздух. Не менее важно и раннее выявление злокачественных новообразований. Для рака молочной железы своевременное обнаружение опухоли на ранних стадиях — практически залог полного выздоровления.

Онкологи отмечают, что уже сегодня вслед за красавицей Анджелиной многие россиянки готовы прибегнуть к профилактической мастэктомии. Кто-то — по медицинским соображениям, кто-то — от страха, а кто-то — и в надежде получить новую красивую грудь. По закону с 2011 года женщины имеют право на профилактическую мастэктомию с одновременной реконструкцией молочных желез. Однако сделать это у нас не так просто, как в той же Америке. Операцию проводят только в одном медицинском учреждении на всю страну — в ФГБУ РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН, и то при условии, что в другой груди уже есть злокачественное образование. Данные генетиков должны подтвердить наследственную предрасположенность к раку молочных желез, а врачебный консилиум — высказаться в пользу этого непростого решения.

ТОП самых популярных генетических анализов

• «тест спокойствия отца» (определение биологического родства);
• исследования рисков возникновения тромбофилий, сердечно-сосудистых, онкологических патологий, сахарного диабета-I, остеопороза;
• анализы, посвященные репродуктивному здоровью женщин и мужчин;
• обследования на редкие наследственные заболевания (программа обследования новорожденных «пяточка»);
• генетические исследования в области индивидуального подбора лекарственных препаратов.