Ученые нашли способ снизить риск тромбоза у молодых россиян
Ученые ФМБА России нашли способ снизить риск тромбоза у людей до 45 лет. Они доказали его связь с мутацией еще трех генов, помимо классического набора. На основе исследований уже создают новые способы молекулярной диагностики, что позволит предотвратить серьезные заболевания. Склонность к венозным тромбозам может в итоге привести к проблемам при беременности, инфарктам и инсультам. В России сердечно-сосудистые заболевания много лет остаются на первом месте среди причин смертности.
Ученые получили новые данные о том, как генотип пациентов влияет на риск возникновения венозных тромбозов в молодом возрасте — до 45 лет. Специалисты Российского НИИ гематологии и трансфузиологии ФМБА России выявили его зависимость от наличия у пациентов вариантов генов FI-A, EPCR и FXIII-A. Они регулируют функцию факторов свертывания крови.
Как сообщил «Известиям» директор НИИ Александр Чечеткин, ранее роль этих генов в развитии венозных тромбозов оставалась под сомнением.
— Новизна нашего исследования в том, что впервые удалось показать прогностическую значимость трех исследованных генетических вариантов генов в увеличении риска возникновения венозного тромбоза в молодом возрасте, — рассказал Александр Чечеткин.
Тромбоз глубоких вен — это сосудистое заболевание, при котором в венах нижних конечностей образуются сгустки крови. Они могут смещаться и двигаться к сердцу и легким, вызывая эмболию легких.
— Тромбоз глубоких вен и тромбоэмболия легочной артерии остаются серьезной проблемой здравоохранения во всех развитых странах. Ежегодно выявляется до 100 случаев таких заболеваний на 100 тыс. населения. Тромбоэмболия легочной артерии занимает третье место в структуре смертности и второе — как причина внезапной смерти, — пояснил Александр Чечеткин.
По его словам, с каждым годом доля пациентов до 45 лет с венозным тромбозом увеличивается. Именно в этой группе пациентов наследственная предрасположенность играет ведущую роль в возникновении заболевания. Раннее выявление генетических факторов позволит принять профилактические меры, предупредить возникновение тяжелых осложнений и сохранить здоровье и работоспособность на долгие годы.
Ученые ФМБА также установили, что риск возникновения венозного тромбоза может вырасти и под влиянием других генов. Речь идет о генах, опосредующих регуляцию сосудистого тонуса, участвующих в метаболизме липидов и витамина К, в развитии оксидативного стресса.
На основании полученных результатов специалисты разработали комплекс методов молекулярной диагностики. Его внедрение позволит существенно повысить эффективность лабораторного скрининга на наличие наследственной тромбофилии. Скрининг на классические, давно известные ученым мутации плюс на три новых варианта позволят выявить наличие генетического фактора риска более чем у половины потенциальных больных, считают генетики ФМБА России.
Руководитель лаборатории НМИЦ профилактической медицины Минздрава Мехман Мамедов подтвердил «Известиям», что внедрение новых методов выявления риска венозного тромбоза необходимо, так как расширяются возможности для диагностики этой патологии. Но их эффективность еще должна быть доказана сравнительными клиническими исследованиями.
— Этот метод может улучшить диагностику примерно на треть, — считает эксперт. — У людей, которые знают о мутациях своих генов и выполняют рекомендации врачей, риск тромбозов можно снизить на 50%. Остальное зависит от образа жизни, возраста и сопутствующих заболеваний пациентов.
Сердечно-сосудистые заболевания лидируют среди причин смерти россиян — на них из года в год приходится до половины случаев. В 2014 году, по данным Росстата, по этой причине умерли 940,5 тыс. человек (50% от всех случаев смерти), в 2015-м — 930,1 тыс. (49%), в 2016-м — 904,1 тыс. (48%).
