Ученые изучили предрасположенность россиян к выявленной у Брюса Уиллиса деменции

У россиян не обнаружено мутации гена MAPT, которая приводит к лобно-височной деменции (ЛВД), выявленной у голливудского актера Брюса Уиллиса. К такому выводу пришли ученые медико-генетического центра Genotek, сообщили «Известиям» в пресс-службе учреждения 20 февраля.

Мозгом не стареть: как тренировки в VR помогут избежать деменции

Новая программа российских ученых эффективно стимулирует краткосрочную память пациентов

Как отмечают специалисты, эта болезнь может быть обусловлена в том числе генетическими факторами. Примерно в половине случаев заболевание имеет наследственную форму. В частности, к ЛВД приводят мутации в гене MAPT, локализованном в 17-й хромосоме.

Ученые изучили выборку российской популяции в возрасте от 18 до 60 лет из всех регионов России. Мутаций, связанных с лобно-височной деменцией, обнаружено не было.

«Лобно-височная деменция (ЛВД) проявляется обычно раньше других деменций — до 60 лет. Она может быть обусловлена генетически, а именно мутациями в гене МАРТ, которые нарушают структуру тау-белков (чем больше скоплений тау-белков с нарушенной структурой, тем сильнее деменция). Фронто-темпоральная деменция, как в данном случае у актера Брюса Уиллиса, обычно имеет более агрессивный характер и, к сожалению, неизлечима. Мы решили проверить частоту связанных мутаций в российской популяции и не обнаружили таких примеров в выборке свыше 150 тыс. геномов, что делает их крайне редкими для народов России», — рассказал директор по продукту центра Genotek Александр Ракитько.

Эксперты уточняют, что в российской популяции наиболее частыми причинами нейродегенеративных форм деменции являются болезнь Альцгеймера и болезнь Паркинсона.

Ученые Genotek выяснили, что причиной повышенного риска болезни Альцгеймера среди россиян является вариант гена APOE и его генотипы е3/е4,e2/e4 (встречаются у 20% россиян), повышающие вероятность развития патологии в 5 раз, а также генотипы е4/е4, которые имеет 3% населения, увеличивающие вероятность болезни в 12 раз.

При изучении болезни Паркинсона генетики обнаружили две мутации в локусах генов LRRK2 и GBA. Это редкие мутации, однако они серьезно повышают шансы на возникновение этого заболевания (примерно в 4–5 раз) и встречаются у 1–2 человек из 1 тыс.

Эти виды патологии относятся к разряду прогрессирующих нейродегенеративных заболеваний наследственного или приобретенного характера (чаще встречается смешанные формы), в основе которых лежат процессы атрофии клетки коры головного мозга и подкорковых структур. Именно они отвечают за память, формирование эмоций, двигательную и мыслительную активности и другие функции.

В России насчитывается около 2,5 млн человек, страдающих болезнью Альцгеймера. Болезнь Паркинсона, по разным оценкам, диагностирована у 117–280 тыс. россиян. Лекарства, полностью блокирующие развитие деменции, пока не разработаны. Однако в скором будущем возможно появление новых методов терапии, связанных с использованием стволовых клеток. Последние способны превращаться в любую другую клетку организма, в том числе и в нейроны, вырабатывающие дофамин и ацетилхолин, необходимые для уменьшения или полного устранения симптомов болезни Паркинсона и болезни Альцгеймера соответственно.

О том, что врачи обнаружили лобно-височную деменцию у Брюса Уиллиса, стало известно 17 февраля. Весной прошлого года у него диагностировали афазию — расстройство речи, однако это оказалось лишь симптомом данного заболевания. Близкие актера признались, что для них было облегчением узнать окончательный диагноз.

В тот же день невролог Жаухарат Кудаева в беседе с «Известиями» назвала симптомы болезни. Так, на первом этапе болезни пациенты теряют чувство такта, критику, затем становятся неряшливы, нарушаются речь и мышление. В третьей стадии заболевания пациенты апатичны, не могут сами себя обслуживать.