«Я кормила Сашу и думала: «Господи, как мне будет тебя не хватать»
Шесть детей с тяжелой формой эпилепсии внезапно остались без жизненно важного для них препарата. В ноябре 2022 года американская фармкомпания Marinus закончила клинические испытания лекарства «Ганаксолон», которое помогало им купировать припадки. Фирма обещала бесплатно обеспечивать препаратами детей еще минимум полгода, но этого не произошло. Сейчас Marinus предлагает купить их за 24 млн рублей. Поставки могут быть организованы через фонд «Круг добра», но это произойдет не раньше февраля. Родители пациентов снижают дозировку в надежде протянуть несколько месяцев. Всего с начала года около половины запланированных международных клинических исследований в России так не начались из-за санкций.
Обещанного не ждут
Шесть детей с эпилептической энцефалопатией (форма эпилепсии, вызванная мутацией в гене CDKL5), остались без жизненно важного для них лекарства «Ганаксолон», так как американская компания-производитель Marinus завершила клинические исследования и не смогла обеспечить обещанный ранее бесплатный доступ к препарату. Об этом «Известим» сообщили в благотворительном фонде «Люди Маяки».
Из-за того что лекарство заканчивается, родителям приходится его экономить, снижая дозировки. Это грозит увеличением количества припадков, говорят эксперты. 1 декабря препарат должен полностью закончиться у семилетней Маргариты из Кировской области, 3 декабря — у 15-летней Саши из Санкт-Петербурга.
— Дети принимали лекарство в течение трех лет в качестве участников клинических испытаний, — рассказала «Известиям» директор фонда «Люди Маяки» Лилия Цыганкова. — Результаты терапии были очень хорошими: у пациентов значительно снизилось количество приступов. Фирма — производитель лекарства — Marinus Pharmaceuticals — обещала врачам пациентов продолжать обеспечивать детей терапией и после завершения исследований. Речь, по моим данным, шла о шестимесячных бесплатных поставках препарата. Но в ноябре фирма резко передумала, и теперь предлагает «Ганаксолон» только за деньги.
Источник «Известий», знакомый с ходом исследований, подтвердил, что изначально производитель обещал обеспечить лекарством их участников — до того момента, как оно будет зарегистрировано.
Закупить «Ганаксолон» за счет средств федерального бюджета невозможно — из-за отсутствия регистрации. Проблему можно было бы решить за счет финансирования из средств президентского фонда помощи детям с тяжелыми заболеваниями «Круг добра», но на подачу заявления и прохождение всех необходимых процедур нужно время, которого у маленьких пациентов нет, отметила Лилия Цыганкова.
— Родители и врачи не обращались в «Круг добра» заранее, ведь были уверены, что Marinus обеспечит детей всем необходимым. Поэтому круглый стол по нашей нозологии назначен в фонде только на декабрь, если он завершится положительно и «Круг добра» возьмет нас под свое крыло, первые поставки будут всё равно не раньше февраля. У детей просто нет этого времени, они могут не дождаться лекарства, — резюмировала она.
Партия препарата в 160 флаконов — ее должно хватить шести пациентам до февраля 2023 года — стоит порядка 24 млн рублей.
Процесс внесения нозологии в «Круг добра» действительно сейчас не быстрый, сообщили в фонде. Он может занять до нескольких месяцев.
В ответ на многочисленные обращения родителей маленьких пациентов Marinus лишь сообщила, что также разочарована тем, что не сможет поставлять лекарства в Россию. «После нескольких недель изучения вариантов и тщательного рассмотрения жизнеспособности этих вариантов в условиях логистики, а также сложных законов и санкций стало ясно, что у Marinus нет жизнеспособного решения для обеспечения этих пациентов «Ганаксолоном» после завершения клинических испытаний», — говорится в ответе компании.
«Известия» направили запрос производителю лекарства с просьбой указать, по какой причине не были выполнены обязательства перед пациентами. На момент публикации компания ответ не предоставила.
Ежедневные приступы
У шестилетней Таисии из Нижнего Новгорода «Ганаксолон» должен закончиться 3 декабря. Как рассказала «Известиям» мама девочки Татьяна Ершова, она всё время снижает дозировку, чтобы не пришлось полностью отказываться от препарата.
— Антикольвульсанты не рекомендуется отменять полностью, потому что при следующей попытке начать терапию они могут не сработать. Мы же пока надеемся, что «Ганаксолон» всё же нам закупят, поэтому тянем как можем, — отметила женщина.
Из-за снижения дозировки приступы у ее дочери начали происходить ежедневно, она стала вялой и малоподвижной, всё больше спит и меньше бодрствует. Во время приема «Ганаксолона» приступов, по словам Татьяны Ершовой, вообще не случалось и девочка была более активной.
Сейчас родители таких детей снижают дозировку на свой страх и риск. Никто не знает, как именно это повлияет на состояние ребенка, добавила Лилия Цыганкова.
— Один ребенок уже умер. Достоверного подтверждения, что из-за снижения дозировки, нет, но смерть наступила именно на фоне этого. Причем заболевание у пациентки было в стадии ремиссии — терапия купировала все судороги, — подчеркнула она.
28 ноября общественная организация «CDKL5 Россия» совместно с Ассоциацией родителей детей с мутацией в гене CDKL5 обратилась в «Круг добра» с просьбой досрочно внести их нозологию в перечень подопечных фонда (документ есть у «Известий»).
По данным объединений, сейчас в России проживает 64 ребенка с подтвержденным диагнозом «эпилептическая энцефалопатия». Во время приема «Ганаксолона» удавалось полностью купировать судороги даже у тех детей, у которых ранее возникало до 11 приступов за день, отметила в обращении руководитель «CDKL5 Россия» Ирина Асатрян.
— Родители просто в ужасе, что его придется отменить. Самое страшное — держать своего ребенка во время приступа и шептать на ухо: «Потерпи, скоро он закончится», — рассказала она.
— Я вообще никакая, — не вытирая слез, говорит Анастасия Сафоева из Санкт-Петербурга — Вчера, когда кормила Сашу, смотрела на нее и думала: «Господи, как мне будет тебя не хватать».
Анастасия работает в МЧС, ежедневно помогает другим людям, а спасти свою дочь не в силах.
Эпилептическая энцефалопатия, ассоциированная с мутацией гена CDKL5 — редкое наследственное генетическое заболевание. Оно сопровождается глубокой интеллектуальной недостаточностью, нарушениями движений (пациенты не передвигаются и прикованы к постели) и тяжелой фармакорезистентной эпилепсией, то есть, не поддающимися купированию эпилептическими приступами, рассказала «Известиям» завотделом психоневрологии и эпилептологии НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Пирогова, профессор, д.м.н. Елена Белоусова.
Эксперт подчеркнула, что родители нескольких российских детей приняли добровольное решение участвовать в клинических испытаниях нового американского препарата, зарегистрированного в США лишь весной 2022 года по ускоренной процедуре. По данным производителя, он применяется для поддерживающей, а не патогенетической терапии, то есть, не излечивает заболевание, а снижает частоту эпилептических приступов.
— К сожалению, двое из участников испытаний умерли. Смерть одной из пациенток, по мнению специалистов, не может быть связана с приемом препарата, курс лечения у нее не прерывался, доза не снижалась. Данная пациентка имела паллиативный статус. Вторая пациентка скончалась в Таиланде. Доза препарата у нее была незначительно снижена. По мнению специалистов, ее смерть была, возможно, связана с препаратом, и в компанию-производитель был направлен соответствующий рапорт о серьезной побочной реакции, повлекшей летальный исход, — добавила Елена Белоусова.
Сроки поджимают
Минздрав выдает разрешения на ввоз незарегистрированных в РФ лекарств на основании обращения и заключения консилиума. Но на сегодняшний день запросов по поводу «Ганаксолона» не поступало, сообщили «Известиям» в пресс-службе Минздрава. Компания-производитель также не обращалась в министерство с заявлением о регистрации препарата в России. При этом срок выдачи разрешения составляет не более пяти рабочих дней со дня обращения, плата не взимается. Регистрация лекарственных препаратов, в соответствии с законодательством, проводится на основании заявления производителя.
По словам Лилии Цыганковой, обращение в Минздрав — следующий этап в борьбе родителей за «Ганаксолон». Индивидуальную закупку препарата могут инициировать в регионах, для этого родители обратились в поликлиники — оттуда обращение пациентов должны передать в местные департаменты здравоохранения.
«Известия» направили запросы в правительства регионов, где проживают пациенты, с просьбой уточнить, как скоро можно будет осуществить закупку в случае положительного ответа на обращение родителей. В минздраве Алтайского края редакции сообщили, что на организацию процесса потребуется четыре-шесть месяцев, добавив, что пока заявление от родителей в ведомство не поступало.
— С учетом того что счет идет на дни, индивидуальная закупка через регионы мало что поменяет для наших детей. У нас препарат кончается через неделю. Мы не можем ждать его еще полгода, — отметила мама восьмилетней Алисы из Кемерово Елена Неб.
По ее словам, их поликлиника передаст документы на ее ребенка в депздрав 1 декабря.
В Санкт-Петербурге зарегистрирован один ребенок с диагнозом эпилептическая энцефалопатия, сообщили в пресс-службе департамента здравоохранения региона. Но сведений о назначении «Ганаксолона» пациенту в министерство тоже еще не поступало.
Остальные регионы не смогли предоставить оперативный ответ на запрос «Известий».
Подлежат уничтожению
Истории детей с эпилептической энцефалопатией — Алисы, Александры, Арсения, Маргариты и двух Таисий — не единственный пример, когда российские пациенты остались без лекарств после прекращения клинических испытаний зарубежной фирмой. Ранее свои исследования в России ограничили фармкомпании Pfizer, Lilly, AbbVie, Sanofi, MSD, Novartis и некоторые другие.
А компания BMS, которая занималась онкопациентами, полностью приостановила исследования и изъяла из российских больниц или предписала уничтожить свои препараты.
В апреле этого года о том, что ограничение исследований приведет к негативным последствиям для пациентов, сообщало общественное движение «Рак излечим».
«Ряд фармкомпаний лишают онкопациентов из России шанса на жизнь, прикрываясь при этом сугубо логистическими проблемами. Часть планировавшихся исследований уже не открылись. Они отложены, а в уже идущие остановлен набор», — говорилось в обращении объединения в ВОЗ, ООН и Красный Крест.
Всего, по данным Ассоциации организаций по клиническим исследованиям (АОКИ), в первом полугодии 2022 года в России не началась половина запланированных клинических исследований препаратов.
— Естественно, снабжает участников лекарствами их производитель, поэтому его отказ от продолжения исследований чреват отсутствием у пациента препарата, — отметила исполнительный директор АОКИ Светлана Завидова. — По международным этическим нормам компания-спонсор должна предоставлять участникам исследований лекарство, если препарат еще не зарегистрирован.
Но на практике с этим часто возникают проблемы. Потому что ввезти в страну незарегистрированный препарат очень сложно. Это можно сделать только в индивидуальном порядке, заключила специалист.
Если вы хотите помочь детям с эпилептической энцефалопатией собрать деньги на лекарство, обратитесь в фонд «Люди Маяки».
