Ген и интересен: почему за расшифровку ДНК древних людей дали Нобелевку
Нобелевскую премию 2022 года за открытия в области физиологии и медицины присудили за исследование генов древних людей. Ее получил шведский ученый Сванте Паабо, который «прочитал» особенности ДНК неандертальцев, а также денисовцев. Эти данные позволили выяснить, как именно современный человек сложился в того, кем он остается по сей день. Кроме того, информация, полученная из предложенного Сванте Паабо метода по секвенированию генома, помогла понять происхождение мутаций человека, связанных с его здоровьем, в том числе реакцией на инфекционные заболевания. Интересно, что самые важные открытия лауреат этого года сделал совместно с учеными из России. «Известия» пообщались с коллегами Паабо и выяснили, в чем значимость исследований предков для современной науки.
Древние сибиряки
Нобелевскую премию в области медицины в 2022 году получил Сванте Паабо (Svante Pääbo) за изучение генетических основ эволюции человека и геномов вымерших гоменидов (подсемейства приматов, к которому относятся люди и человекообразные обезьяны). Это шведский биолог, основатель Института эволюционной антропологии им. Макса Планка в Германии, а также адъюнкт-профессор Окинавского института науки и технологий, которому удалось расшифровать ДНК древних людей и, в частности, денисовского человека. Его останки обнаружили в Денисовой пещере на Алтае не так давно — в 2008 году. Раскопками там руководит заместитель директора Института археологии и этнографии Сибирского отделения РАН Михаил Шуньков.
— Тогда была сделана первая находка в рамках нашей совместной работы, — рассказал ученый «Известиям». — С его исследованиями мы были знакомы и раньше, так как изначально Сванте секвенировал ДНК египетских мумий и неандертальцев, в том числе и от материалов из пещер Алтая. Затем мы нашли фалангу девочки в Денисовой пещере, но мы не могли определить, человек это или другое млекопитающее. Благодаря методике, разработанной под руководством Сванте Паабо в конце 2010 года, удалось определить, что эти останки принадлежат новому виду ископаемого человека, который по названию пещеры получил название «денисовец».
Методика заключается в расшифровке генома, при которой достаточно фрагмента одной нитки из двойной спирали ДНК. Например, в распоряжении ученых был всего лишь один фрагмент биологического материала из косточки мизинца, найденного в пещере. Этого оказалось достаточно, чтобы определить, что он принадлежит смуглой кареглазой девочке с темными волосами.
По словам Михаила Шунькова, новые методы исследования выдвинули археологию как науку на новый уровень — секвенировать теперь стало можно не только образцы костей, но и древних отложений, в которых также обнаруживают ДНК древних людей.
— Это позволило сформулировать гипотезу происхождения современного человека, то есть нас с вами, — рассказал «Известиям» директор Института археологии и этнографии СО РАН, руководитель грантов РНФ Анатолий Деревянко, который и передавал Паабо генетические материалы. — Оказывается, что в хронологическом интервале в 60–120 тыс. лет назад в Африке и Евразии расселялись три таксона (виды, объединенные едиными признаками). Люди современного типа в Африке, неандертальцы — в Европе, а денисовцы — в Северной и Центральной Азии.
Открытия Паабо дали ученым представление о том, как именно сложился человек в том виде, как сейчас.
«Это генетический рецепт для того, чтобы быть современным человеком», — заявил после открытия сам Свантэ Паабо.
Ген предков
Благодаря работам Паабо выяснилось, что и неандертальцы, и денисовцы существовали параллельно и, как позже было доказано, скрещивались между собой, а также с предками современных людей. Такой обмен генами сыграл важнейшую роль в формировании современного человека, и в том числе его иммунитета.
«Это в ближайшие годы даст нам огромное представление о физиологии человека», — заявил во время объявления номинанта профессор медицинской биохимии Каролинского института в Стокгольме Нильс-Йоран Ларссон.
Шведский генетик Сванте Паабо, директор Лейпцигского Института эволюционной антропологии им. Макса Планка
Эксперт Национальной технологической инициативы «Хелснет», российский ученый-генетик, академик РАН, специалист в области генетики терапевтических заболеваний Михаил Воевода добавил, что благодаря этому исследованию мы получили более полное представление об эволюции генома человека и его предков, понимаем, какие гены вообще существовали и как они могут быть связаны с предрасположенностью к разным заболеваниям.
— Его работы — основополагающие, — уверен директор лаборатории геномной инженерии МФТИ Павел Волчков. — Если говорить о скрещивании, именно за счет биологического разнообразия у нас есть большое количество вариантов генов, в частности генов системы распознавания, в том числе патогенов и антигенной репрезентации. Еще из интересного: в 2002 году Сванте Паабо нашел ген, отсутствие которого или повреждения в котором влияют на лингвистические возможности вида или конкретного индивида.
По словам эксперта, шведский ученый с помощью методов секвенирования смог показать эволюционное происхождение людей, а также частично объяснить, почему не все ветви древних людей получили развитие.
Неандертальское наследство
Как рассказал генеральный директор и сооснователь компании Genotek Валерий Ильинский, информация о неандертальских генах может быть полезна и для оценки риска заболеваний.
— К примеру, жители Ирана имеют гораздо больше вариантов генов, унаследованных от неандертальцев, чем, допустим, жители Монголии. В недавнем исследовании была высказана гипотеза о том, что более высокая смертность от SARS CoV-2 среди населения Ирана связана с распространением в стране генетических вариантов, присущих неандертальцам, — эти генетические варианты, как предполагают авторы статьи, предрасполагают людей к более тяжелому течению заболевания и смерти, — рассказал специалист.
Кроме того, благодаря секвенированию генома ученым удалось узнать, что частое возникновение диабета 2-го типа у индейцев Южной Америки связано с мутацией, которую их предки унаследовали от неандертальцев десятки тысяч лет назад. В целом современные люди унаследовали от неандертальцев от 0% до 2% своего генома.
— В области современной генетики человека, в том числе медицинской генетике, очень важна информация о схожести и различии геномов современного человека и гоминид для выявления генетических локусов, связанных с фенотипом, — добавила ведущий научный сотрудник лаборатории ДНК-диагностики медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, к.м.н. Ольга Щагина. — Можно также исследовать гены, отвечающие за приобретение человеком разумным в процессе эволюции различных способностей. Из наиболее ярких примеров — приобретение человеком способности усваивать молочный сахар — лактозу, связанную с появлением фермента лактазы, ген которой — LCT — отсутствует в геноме неандертальцев.
Для многих ученых имя лауреата премии по медицине этого года стало неожиданностью, так как открытие Паабо находится довольно далеко от медицины как таковой и он не фигурировал в списках компании Clarivate. Этот перечень составляют ежегодно на основе цитируемости — аналитики отбирают самые значимые, на их взгляд, области науки и ищут в них работы, на которые исследователи ссылаются чаще всего.
