Вне зоны доступа: 60% орфанных пациентов заявили о сложностях с лекарствами
Одной из основных проблем для пациентов с редкими заболеваниями остается недоступность жизнеспасающих лекарств, свидетельствуют результаты профильного исследования. В течение года с этим сталкивались от 37% пациентов с гемофилией до 84% с муковисцидозом. Причин недоступности лекарств несколько — это и недостаточное финансирование программ господдержки, и отсутствие регистрации в России некоторых эффективных препаратов, и задержки в принятии заявок на лекарства региональными департаментами здравоохранения, отмечают эксперты.
Нужны как воздух
Ключевой проблемой для людей, страдающих орфанными (т.е. крайне редкими) заболеваниями, остается недоступность жизнеспасающих лекарств. К такому выводу пришли аналитики Всероссийского союза пациентов и Всероссийского общества орфанных заболеваний, опросив 904 пациента из 76 регионов России.
В ходе опроса, проведенного в январе-феврале 2022 года, о проблеме заявили 84% пациентов с муковисцидозом, 37% — с гемофилией, 60% — с болезнью Дюшенна и 53% — с фенилкетонурией. В целом более половины респондентов по орфанным нозологиям в прошлом году сталкивались с недоступностью льготных профильных препаратов (59,4%) и льготных лекарств по сопутствующим заболеваниям (56%).
Лечение орфанных заболеваний практически невозможно без помощи правительства из-за дороговизны и сложной доступности препаратов, отметили все опрошенные «Известиями» эксперты.
С 2008 года в России действует государственная программа высокозатратных нозологий (ВЗН). В ее рамках пациенты с серьезными, в том числе генетическими заболеваниями обеспечиваются необходимой терапией централизованно за счет федерального бюджета. В 2020 году ее расширили с первоначальных 7 до 14 заболеваний. Программа взяла на себя людей с муковисцидозом, злокачественными новообразованиями, рассеянным склерозом, болезнью Гоше и другими заболеваниями, которые не поддаются полному излечению.
Кроме того, для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими, в том числе орфанными заболеваниями в январе 2021 года указом президента был учрежден фонд «Круг добра». Он занимается закупками дорогостоящих и не зарегистрированных в России лекарств по заявкам, поступающим через региональные минздравы. Средства в фонд поступают за счет повышения ставки НДФЛ с 13% до 15% для граждан с доходами более 5 млн рублей в год. Недавно Владимир Путин пообещал, что правительство рассмотрит возможность расширить деятельность фонда, чтобы он помогал не только детям, но и больным старше 18 лет. Это более чем актуально.
Программа ВЗН в настоящее время действительно испытывает проблемы с финансированием, отметил в беседе с «Известиями» директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России Сергей Куцев.
— Причина в том, что число пациентов увеличивается, а выделяемые средства — нет. Это не значит, что все нуждающиеся не получают лекарства, но проблема существует, — добавил он.
При этом для разных орфанных нозологий острота проблем неодинакова. Так, за последние годы обеспечение лекарственной терапией пациентов с гемофилией налажено и находится в достаточно благополучной ситуации по сравнению с другими орфанными заболеваниями, отметил сопредседатель Всероссийского союза пациентов Юрий Жулев.
— Вместе с тем любые проблемы программы — с дефицитом финансирования или перебоями в лекарственном обеспечении — сразу отражаются и на пациентах с гемофилией. Так, из-за недостатка финансирования сейчас стало невозможно делать трехмесячный переходящий запас на следующий календарный год. Из-за этого в конце 2020 года и начале 2021 года многие пациенты с различными заболеваниями — гемофилией, рассеянным склерозом и болезнью Гоше — оставались без лекарств, — рассказал он.
Лечение людей с фенилкетонурией в основном обусловлено необходимостью получения подходящего диетического питания. Специализированные лечебные продукты закупаются регионами в обязательном порядке, отметил эксперт, но проблема может заключаться во вкусовых привычках, то есть разнообразие диеты может вызывать вопросы, предположил он.
Вопрос обеспеченности лекарствами во многом зависит и от работы министерств и департаментов региона. Сейчас во многих субъектах месяцами могут лежать необработанные заявки на препараты, отметил Сергей Куцев.
— Есть пациент, он передает все необходимые документы в департамент здравоохранения, который должен направить заявку для закупки лекарств. В итоге минздрав региона очень долго передает эту заявку, что критично для пациента. Эта задержка обусловлена человеческим фактором. То есть специалисты говорят, что заняты, или просто не придают значения проблеме. А ведь терапия таких пациентов должна быть непрерывной, — подчеркнул он.
«Известия» направили запросы в Минздрав и Росздравнадзор с просьбами прокомментировать ситуацию с доступностью лекарств для пациентов с орфанными заболеваниями.
В России не значатся
Кроме недостаточного финансирования недоступность лекарств зачастую связана с тем, что нужные препараты не зарегистрированы в России. К примеру, пациенты с муковисцидозом в настоящее время ждут регистрации препарата «Трикафта», который показал свою эффективность в отношении порядка 177 мутаций и может помочь 90% страдающих этой болезнью.
— Фонд «Круг добра» обеспечивает «Трикафтой» только детей до 18 лет. Решение о закупке препарата было принято в конце 2021 года, но я уверена, что всех детей со временем им обеспечат. Отзывы об этом препарате просто фантастические. Пациенты говорят, что порой даже забывают о своей болезни. А вот взрослым с муковисцидозом получить «Трикафту» практически невозможно. Моему сыну ее назначили, мы сдали в поликлинику рекомендацию консилиума по назначению, но там отказывают в закупке, потому что нет опыта применения препарата в России. Мы пока что ждем решения, — рассказала «Известиям» председатель межрегиональной общественной организации «Помощь больным муковисцидозом» Ирина Мясникова.
У пациентов с болезнью Дюшенна схожая проблема. В России на данный момент не зарегистрирован глюкокортикостероид «Дефлазакорт», рассказала учредитель фонда «Гордей», мама мальчика с миодистрофией Дюшенна Ольга Гремякова.
— «Дефлазакорт» является препаратом выбора и золотым стандартом терапии болезни Дюшенна в части замедления прогрессирования заболевания. Альтернатива ему — старый добрый «Преднизолон», который зарегистрирован в России. Но он серьезно уступает первому в части эффективности и безопасности. К сожалению,
большой «фарме» неинтересно регистрировать «Дефлазакорт» в России и налаживать его производство по экономическим причинам. Во-первых, он дешевый. Во-вторых, когорта пациентов небольшая — всего несколько тысяч человек. В итоге нашим детям он недоступен. Раньше родители поступали таким образом: они ехали за границу в отпуск и заодно покупали годовой запас «Дефлазакорта». Сейчас из-за пандемии это стало практически невозможным, — отметила она.
Причем проблема не ограничивается только универсальными для всех препаратами. Таргетная генотерапия инновационными препаратами, которые не зарегистрированы в России, сейчас также недоступна подавляющему большинству пациентов, которым она подходит, добавила она.
— В настоящее время вопросы по препаратам для терапии пациентов с болезнью Дюшенна находятся на рассмотрении экспертного совета фонда «Круг добра» и с высокой долей вероятности будут включены в перечень закупаемых, — добавил Сергей Куцев.
В целом проблемы с обеспеченностью лекарствами остаются, но нельзя говорить и о том, что никакие меры не принимаются, заключил эксперт. Благодаря фонду «Круг добра» дети с муковисцидозом получат все лекарства в ближайшее время. Дети с миодистрофией Дюшенна получают «Аталурен», остальные препараты находятся на стадии рассмотрения. По гемофилии сейчас наблюдается некоторый дефицит средств, но по мере возможного препараты закупаются. Основная сложность заключается в обеспечении лекарственными препаратами взрослых пациентов, подчеркнул Сергей Куцев — в отличие от несовершеннолетних, они находятся на балансе федерального и региональных бюджетов и чаще ощущают на себе перебои с обеспечением лекарствами.
