В четверг, 28 февраля, отмечается Международный день редких заболеваний (Rare Disease Day). Редкие, орфанные, они же «сиротские» заболевания (от англ. orphan — «сиротский»), потому что семьи, где появился пациент с редким заболеванием, стоят особняком от остальных, попадают в своего рода изоляцию — как Робинзон Крузо на необитаемом острове, где нужно как-то выживать. И хотя по определению редкие болезни затрагивают незначительную часть населения, никто не застрахован от попадания в Красную книгу заболеваний. О проблемах и чаяниях редкой судьбы пациентов — читайте в материале «Известий».
«Хантеренок», соболиные брови
«Как все мамы, которые получали тяжелый страшный диагноз, я полгода честно рыдала, — рассказывает «Известиям» президент межрегиональной благотворительной организации «Хантер-синдром» Снежана Митина. Когда ее сыну Павлику было 2 года 9 месяцев врачи сообщили матери о диагнозе — мукополисахаридоз II типа, или Хантер-синдром. Начало 2000-х. Лекарства нет, шансов у ребенка дожить до совершеннолетия тоже. — Сначала ты не веришь и считаешь, что ошиблись с диагнозом. Потом начинаешь торговаться: «Вот я сейчас это сделаю, а он за это выздоровеет». Думаешь: со мной этого не могло случиться, потому что я бабушек через дорогу переводила, кошек не обижала. Потом понимаешь: раз это случилось с тобой, то в принципе Бог понимал, что ты справишься, ты будешь лучшей мамой для этого ребенка, потому что иначе тебе бы его не дали. Потихоньку начинаешь выплывать, искать методы, как жить в такой ситуации».
Пациенты с мукополисахаридозом похожи друг на друга, но не на родителей: малыши с лицом не то старичков, не то гномов. Для описания внешности таких пациентов существует термин «гаргоилизм»: толстый язык, губы, редкие маленькие зубы, широкий с большими ноздрями нос, скрюченные, как птичьи лапы, руки. Без лечения ребенок перестает ходить, говорить и в итоге умирает.
«Паша периодически переставал ходить, говорить, а потом опять начинал. После каждой простуды, ротавируса, он очень сильно откатывался назад в развитии, и не все навыки восстанавливались. В 4 года нас исключили из обычного сада, а в 6 — из сада для детей-инвалидов, потому что мы не справлялись с программой, нам было тяжело, воспитателям — он портил все показатели в группе», — говорит Снежана. Ей предлагали отдать Павлика в интернат, но она лишь ответила: «Не для того я рожала ребенка, чтобы он жил в интернате».
И только когда Паше исполнилось 6 лет, Снежана узнала, что лекарство все-таки изобрели. Два года женщина добивалась регистрации препарата в нашей стране и начала терапии. К тому времени сын уже месяц ел из шприца и пил из пипетки.
Сейчас Павлику почти 19. Каждая неделя его терапии обходится бюджету в 800 тыс. рублей — огромная сумма, которую самостоятельно не потянет ни одна семья. И когда где-то местный бюджет отказывался закупать пациенту с мукополисахаридозом лекарства («денег нет, что вы хотите»), Снежана шла в суд, воюя за каждого малыша как за своего. И ни один бой с Фемидой не проиграла.
«Мне хотелось быть обычной женщиной: печь пирожки и вышивать крестиком. Утром думала, что у меня больше нет сил, я не хочу и не могу всем этим заниматься, а потом позвонила новая мама, которой поставили диагноз. И я не могу ее оставить, потому что, когда мне было страшно, мне не с кем было поговорить. Не было такой мамы, у которой сыну было бы 19 лет, 11 из которых он получает терапию, — говорит Снежана Митина. — Эта мама ничего не смогла узнать ни у генетиков, ни у кого. Ей просто сказали: «У вашего ребенка мукополисахаридоз II типа», и у мамы рухнул мир. Знаете, когда мне это говорили, тогда лекарство в мире не было придумано, и мне сразу сказали, что, скорее всего, мой сын не доживет до того момента, когда лекарство придумают. Я той маме говорю: «Какая вы счастливая! Лекарство в мире существует, в стране зарегистрировано, оно доступно». Она мне отвечает: «Вы сейчас пошутили?» Она плачет. Ей ни психологической помощи не предложили, ни брошюр, ни телефонов».
Слушая Снежану, вспоминаешь фильм «Масло Лоренцо» с Ником Нолти и Сьюзен Сарандон. Реальная история семьи Одоне, которая боролась за ребенка против редкой болезни — адренолейкодистрофии (АЛД). Врачи подсчитали, что шестилетний Лоренцо проживет не более двух лет, постепенно теряя речь, слух, координацию и ясность ума. Лекарства от недуга не было — отец Лоренцо сам изобрел препарат на основе оливкового и рапсового масел. Благодаря ему мальчик дожил до 30 лет и умер в 2008 году.
«Звонят: «Я знаю, что у моего ребенка не мукополисахаридоз, но мне сказали, что вы своим помогаете лучше, чем другие. Хочу, чтобы вы занимались нашим диагнозом. Я говорю: «Простите, мне очень жаль, но я не хочу». — «А вот ваши на море ездят, а вот у ваших выставки, конкурсы красоты, а вот у вас «сиреневый бал. Мы тоже так хотим». — «Берите и делайте!» — «А вы нам сделаете?» «Не буду, я своим сделаю, — говорит Снежана Митина. — Делай, что должен, и будь, что будет».
Если начать терапию как можно раньше (в шесть месяцев ребенку могут назначить лечение), внешне дети со страшным диагнозом мало чем будут отличаться от ровесников, разве что будут трепетно относиться к своему прошлому — к тому времени, когда болезнь в первый раз показала зубы. И если бы могли, вырвали эту страницу из своей биографии.
«Большая часть мальчишек учится в обычной школе, — рассказывает Снежана. — Им сейчас по 13–14 лет, у них пубертат. Они требуют, чтобы все публикации о том, какие они были маленькие «хантерята», убрали из интернета, но это же невозможно. Они все пытаются скрыть, что у них есть инвалидность, потому что они все прекрасные! Кто-то даже выщипывает шикарные соболиные брови, кто-то обижается и плачет, потому что его не берут в баскетбольную секцию — выглядит здоровым, но не может прыгать высоко. Кто-то играет за паралимпийскую сборную. Есть тяжелые, а есть легкие формы течения — на терапии такие дети не отличаются от сверстников. Точно так же влюбляются, хулиганят, шалят».
В полку прибыло
Вообще День редких заболеваний, как и положено по статусу, должен занимать в календаре самую «редкую» строчку — 29 февраля. Но тот наступает только раз в четыре года, а говорить о редких болезнях нужно гораздо чаще. Многие орфанные заболевания — следствие генетических изменений: могут заявить о себе еще в детстве (30% детей не доживают до 5 лет) или «сидеть», а потом неожиданно проявиться уже в зрелом возрасте.
Сам термин «орфанные заболевания» впервые прозвучал в 1983-м в США, когда был принят «Акт об орфанных препаратах». Уже тогда генетики обнаружили около 1600 заболеваний.
В России с 2008 года действует программа «7 высокозатратных нозологий», куда входят четыре редких заболевания. Благодаря этой программе пациенты имеют право на льготное дорогостоящее лечение за счет средств из федерального бюджета. Само понятие «редкие (орфанные) болезни» было введено в нашей стране только в 2011 году. В 2012-м закон «Об основах охраны здоровья граждан» вступил в силу вместе с так называемым «перечнем 24» или «24 нозологии» —списком из 24 жизнеугрожающих прогрессирующих редких заболеваний, лечение которых должно финансироваться из региональных бюджетов.
На сегодня в мире зарегистрировано более 7 тыс. редких болезней (лекарство существует в лучшем случае для 300), из них 230 входит в перечень Минздрава России. И с каждым годом список только расширяется. Так, в середине января специалисты лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» сообщили о появлении нового вида мышечной патологии и патологии соединительной ткани. К уже известному, но редкому синдрому Элерса–Данло добавилась редкая мутация — кифосколеоз.
«В России нами уже выявлено около 20 больных, что составляет примерно половину мирового количества пациентов. Определенная специалистами ФГБНУ МГНЦ популяционная частота гетерозиготного носительства данного заболевания в России составляет 1:250 человек, а расчетная частота самой болезни — один на 250 тыс. новорожденных. Это выше, чем в мире», — заявил заведующий лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ «Медико-генетический научный центр» Александр Поляков.
В России официально редкими заболеваниями считаются те, которые затрагивают не более 10 человек на 100 тыс. населения, в то время как в Европе частота редкого заболевания определяется как 1 человек на 2 тыс. населения. При этом официально сказать, сколько же в нашей стране «редких» пациентов, не может ни одна статистика.
Груз с плеч
В этом году список из семи нозологий, нагрузку на лечение которых взял на себя федеральный бюджет, пополнится еще пятью орфанными заболеваниями. В него вошли: гемолитико-уремический синдром, юношеский артрит и мукополисахаридоз I, II, VI типов. К слову, для пациентов именно с такими патологиями это настоящее спасение — ответственные за покупку лекарств регионы не справлялись с этой ношей. Но, по мнению экспертов, по факту программа заработает со II квартала.
«Не все регионы успели закупить препарат за счет федерального бюджета — процедура закупки сложная, — объясняет Снежана Митина. — Если регион позаботился о пациентах и купил им лекарств на 2–3 месяца или добрые люди осуществили благотворительные поставки, производители, тогда у пациентов есть эти лекарства. Но как сделали в Чебоксарах? Местный минздрав взял и пошел в суд, чтобы изменили ответчика в исковом заявлении — мама судилась в отношении двух своих сыновей с мукополисахаридозом VI типа. Судья сказал, что «да, конечно, с 1 января ответчиком должен быть федеральный Минздрав, поэтому мы сейчас берем и изменяем главного ответчика, вы свои обязанности выполнили». Прекрасно! Федеральный бюджет, 1 января — всё верно. Но нельзя в один день закупить на всю страну лекарства. Нужно объявить конкурс, пройти весь регламент, и препарат будет в марте-апреле. Всё правильно, такая система, но будьте же людьми — вас сейчас это не касается, но Земля же круглая, нельзя так. Взяли и бросили, как котят. Во многих регионах такая гадкая ситуация».
Можно, конечно, считать, что редкая болезнь никогда не затронет вашу семью, но гарантии нет. Оттого остается сложным вопрос, как выявить заболевание на самой ранней стадии. Один из работающих методов — неонатальный скрининг. Делается бесплатно, по полису ОМС.
«Ранний скрининг крайне необходим, но дело в том, что скрининг новорожденных выявляет только пять редких заболеваний, — пояснил «Известиям» исполнительный директор Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям Денис Беляков. Как определить, есть ли у вашего ребенка одна из других 6995 нозологий, — вопрос. — Вторая проблема — генетические тесты. Это всё платная история, то есть пациенты вынуждены платить сами. Есть некоторые пилотные проекты Минздрава, но для двух лабораторий на ограниченное количество времени, заболеваний, с ограниченным бюджетом. К нам приходит много запросов по поводу генетического тестирования — люди неплатежеспособные, а экспертиза стоит несколько десятков, а то и сотен тысяч рублей. Они не могут себе этого позволить, не могут поставить правильный диагноз и соответственно не могу понять, можно это лечить, нельзя и как это купировать. Генетическая диагностика появилась значительно позже, чем появились стандарты ОМС».
По словам эксперта, официальный перечень Минздрава из 230 редких болезней — это просто список, который по большому счету не несет какой-то пользы для пациентов. Такая перекличка заболеваний на первый-второй.
«Каждый год открывают новые заболевания и улучшается система диагностики. Вообще количество пациентов с орфанными заболеваниями — это порядка 7–8% населения земного шара, — объясняет Денис Беляков. — Но либо уровень диагностики хромает, либо разные заболевания проявляются по-разному. Где-то дети умирают в младенчестве, где-то — в раннем возрасте, а где-то заболевание проявляется уже в зрелом или даже пожилом возрасте. Теоретически это почти каждый десятый житель Земли, а по факту это другие цифры».
Узкие специалисты в стране есть — в федеральных центрах проводят экспертизы, ведут постоянный мониторинг заболеваний. Но рассказать всем остальным врачам о 7 тыс. редких болезней не представляется возможным, да и проблема в том, что редкие болезни часто лежат на стыке нескольких врачебных специальностей.
«Настороженности обычного врача (будь то широкого или узкого специалиста) нет, — говорит Денис. — Да и не может быть, потому что такой врач может никогда не встретить пациента с редким диагнозом или встретит, но раз в жизни. Предположим, он прочтет о 7 тыс. болезней, но вряд ли запомнит всю эту информацию».
Впрочем, несмотря на проблемы, эксперт отмечает за последнее время прорыв в отношении государства к «редким» пациентам. Раньше подобный диагноз был едва ли не личной историей пациента и пациентской организации. Врачи пугались и даже не могли вступиться за необходимость лечения больного — слишком дорого. Теперь есть небольшая часть заболеваний, лечение которых берет на себя федеральный бюджет. Может быть, когда-то очередь дойдет до пациентов, чьи заболевания не входят ни в программу «7 нозологий», ни «24». Сейчас, по сути, единственный выход для получения дорогостоящего лечения — добиться оформления инвалидности.
«В этом году впервые за шесть лет просьб, жалоб обеспечение еще пяти редких заболеваний было переведено на федеральный уровень. Все-таки с 2019 года задел сделан, именно таким путем надо идти. Снимается груз с плеч с родителей, самих пациентов, у которых нестабильная ситуация: у регионов есть деньги — купили, а завтра лечение прекратилось, потому что денег нет. Снялся груз с плеч региональных чиновников, — считает Денис Беляков, отмечая, что на этом государство не остановится. — Вице-премьеру Татьяне Голиковой поручено разработать законодательство по централизации лечения всех орфанных заболеваний. Пока сложно сказать, каким образом это будет работать. Думаю, либо пойдет по пути расширения федеральной программы, либо это будет совершенно отдельная программа, посвященная орфанным заболеваниям, но закупки будут производиться на уровне Минздрава Российский Федерации. В этом есть и логическая, и экономическая, и медицинская подоплека».