Первый отечественный секвенатор ДНК (прибор для расшифровки генома) третьего поколения разрабатывают в «Сколково». По словам создателей, его стоимость будет меньше $100 тыс. — существующие импортные приборы, сравнимые по возможностям, стоят в десять раз дороже. Успех проекта позволил бы многим российским медицинским центрам развивать персонализированную медицину.
Как сообщили «Известиям» в фонде «Сколково», в феврале грантовый комитет фонда принял решение о выделении гранта компании «ГАММА-ДНК». Этот резидент «Сколково» разрабатывает одномолекулярный геномный секвенатор.
О важности развития геномных исследований говорил президент РФ Владимир Путин в недавнем послании Федеральному собранию. Секвенирование генома всё шире применяется в медицине. Расшифровка ДНК конкретного человека позволяет выявить его предрасположенность к тем или иным заболеваниям и вовремя их предупредить. Массовое применение таких технологий даст старт развитию персонализированной медицины. Это разработка индивидуальных медикаментов и программ лечения для каждого человека — с учетом особенностей его ДНК.
Высокопроизводительная аппаратура для медицинского применения, способная расшифровать полный геном, пока еще дорога: она стоит около $1 млн. Такая техника не по карману большинству отечественных медучреждений. «ГАММА-ДНК» разрабатывает секвенатор, который должен стоить в десять раз дешевле — за счет собственных патентуемых разработок этой компании.
— Мы рассчитываем, что около 65% произведенных нами приборов поступят в медицинские учреждения — диагностические и перинатальные центры, диспансеры, роддома, — рассказала «Известиям» Надежда Матвеева, управляющий партнер «ГАММА-ДНК». — Кроме того, секвенаторы понадобятся таможне, МЧС, МВД. Уже сейчас эти приборы довольно широко применяются в криминалистике.
По словам Надежды Матвеевой, плановые параметры прибора таковы: стоимость — до $100 тыс., цена полного секвенирования для пациента — до $1 тыс. (при себестоимости процедуры для диагностического центра менее $200), время обработки данных для одного генома — четыре часа, точность — 99,9999%.
Весьма труднодостижимой считает такую точность Валерий Ильинский, генеральный директор медико-генетического центра Genotek.
— Существуют три поколения секвенаторов, — рассказал он «Известиям». — Классические, использующие так называемый метод Сэнгера, считаются уже устаревшими. Второе поколение — Illumina — самые массовые: они занимают сегодня около 80% рынка и чаще всего используются в медицине. Сейчас появляются приборы третьего поколения — мономолекулярные. Их основной недостаток — низкая точность. Если Illumina позволяет прочитать молекулу ДНК с точностью 99,99%, то имеющиеся сейчас на рынке мономолекулярные секвенаторы достигают точности лишь около 90%.
По мнению Валерия Ильинского, точности Illumina в секвенаторах третьего поколения достичь возможно — за счет математической обработки результатов. Но это пока еще никому не удалось. К тому же для такой процедуры требуется гораздо большее количество исходных данных, что приводит к существенному удорожанию анализа.
Более оптимистично настроен заместитель руководителя направления «Биомедицина» рабочей группы HealthNet Национальной технологический инициативы Андрей Ломоносов.
— На наш взгляд, проект «ГАММА-ДНК» технически реализуем и перспективен для развития генетики, геномики, молекулярной биологии, персонализированной медицины в России и мире, — заявил Андрей Ломоносов «Известиям».
Эксперт напомнил, что геномика сегодня — одно из ключевых направлений научных исследований и медицинской диагностики. Уже сейчас происходит связанная с ней «тихая революция» в онкологиии, терапиии наследственных заболеваний, репродуктивной медицине.
По словам Надежды Матвеевой, реализуемый ее фирмой проект разбит на три стадии. Первая из них начнется в апреле, она рассчитана на год и предусматривает создание действующего макета секвенатора. На второй стадии проекта, длительностью 2,5 года, будет разработан опытный образец. Третья стадия — создание промышленного образца и сертификация медицинского прибора — займет примерно девять месяцев.
Проект рассчитан на четыре года, его общий бюджет составит около 500 млн рублей. Грант фонда «Сколково» выделен пока только на первую стадию и составляет 29,2 млн рублей.
Справка «Известий»Для чего нужен секвенатор ДНК?
Секвенирование генома — это анализ составных элементов молекулы ДНК, которая содержит полную информацию о генетической программе живого организма. Расшифровав ДНК человека, мы получаем сведения о его предрасположенности к определенным заболеваниях. Кроме того, секвенирование позволяет с абсолютной достоверностью установить принадлежность биологического материала конкретному организму — например, определить преступника по следам, оставленным на месте преступления. На таможне эта процедура позволяет определить, имеются ли во ввозимом пищевом продукте насекомые или бациллы.
Во всех клетках одного живого организма молекулы ДНК совершенно одинаковы, поэтому для секвенирования генома годится практически любой биоматериал — кровь, слюна, кожа, волосы. Оболочки клеток биоматериала разрушают ультразвуком и в центрифуге выделяют из них ДНК. Затем при помощи специальных реагентов очищают эти молекулы, разделяют их на фрагменты, которые помещают на сенсоры секвенатора. Это матрица наноразмерных полупроводниковых приборов. Полученные с них данные поступают в компьютер, где анализируются специальными программами. Объем информации при секвенировании генома человека достигает десятков гигабайт.