Чаще всего генетические дефекты при наследственном раке молочной железы происходят в генах BRCA1 и BRCA2. Носителей таких мутаций не более 10% в общей популяции. В основном эти мутации врожденные и передаются по наследству примерно в 50% случаев от матери дочери или от бабушки внучке, рассказала «Известиям» 17 декабря врач онколог-маммолог клиники «Креде Эксперто» на Таганке Юлия Архипова.
Но мутации могут также возникать в определенных клетках человека в течение его жизни, добавила она.
«Если мы вдруг выявляем у пациента такую мутацию, то это вовсе не означает, что он обязательно заболеет раком молочной железы. Но риск у такого человека будет значительно выше, чем у других людей», — отметила эксперт.
По ее словам, при наличии мутаций в гене BRCA1 рак молочной железы развивается примерно в 50–60% случаев. При мутации в BRCA2 риск появления и развития рака груди чуть меньше — около 40–45%.
«При мутациях в BRCA2 также может возникнуть рак поджелудочной, предстательной желез и рак желудка. А опухолевые заболевания яичников, как и в случае с раком молочной железы, чаще всего ассоциированы именно с мутацией в гене BRCA1», — уточнила она.
Архипова подчеркнула, что исследование крови на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 прежде всего показано пациентам, у которых рак молочной железы есть в семейном анамнезе, то есть у ближайших родственников. Также, добавила врач, пройти тестирование необходимо пациентам, у которых уже была онкология другой локализации, например яичников или желудка. Также тестирование рекомендуется пройти мужчинам, если у их мамы или бабушки был рак молочной железы.
«Я рекомендую обязательно провести генетическое тестирование, если вы в группе риска. Это необходимо для планирования индивидуального обследования с целью ранней диагностики возможной патологии. У носителей мутаций BRCA1 и BRCA2 существует повышенный риск развития не только рака молочной железы, но и опухолей яичников, поджелудочной железы, желудка и предстательной железы», — посоветовала эксперт.
Своевременное выявление мутации позволит без вреда для здоровья пациента изменить тактику и подход к диагностике, подчеркнула Архипова. Например, вместо маммографии врач может назначить МРТ молочных желез и рекомендовать чаще проходить УЗИ-диагностику молочных желез и органов брюшной полости, мужчинам — еще и предстательной железы. Также врач может рекомендовать чаще проходить гастроскопию.
У обычных людей, отметила Архипова, риск развития рака молочной железы и других видов опухолей увеличивается после 50–60 лет, а у носителей мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 выраженные симптомы заболевания проявляются раньше — до 40–45 лет.
Ранее, 4 декабря, врач-онколог медицинской компании «СберЗдоровье» Суна Исакова рассказала «Известиям», что злокачественные новообразования полости рта и ротоглотки встречаются относительно редко — менее 10 случаев на 100 тыс. человек в год. Причиной их развития считают табак в различных формах (жевательный, в виде сигарет), а также употребление крепкого алкоголя, инфицирование вирусом папилломы человека, особенно 16-м и 18-м типами.