Современная неврология развивается семимильными шагами: еще несколько лет назад дети с диагнозом «спинальная мышечная атрофия» были фактически обречены, то сегодня от этого заболевания существует уже несколько типов лекарств, и часть из них разрабатывается в России. Главный внештатный специалист детский невролог Минздрава Московской области, вице-президент Национальной ассоциации детских неврологов Олег Лапочкин рассказал «Известиям» о том, как развивается детская неврология в России, и как организация государственного финансирования помогает обеспечить лекарствами всех, кому они необходимы.
«Изучая орфанные заболевания, мы развиваем фундаментальную медицину»
— Как бы вы в целом охарактеризовали ситуацию в области детской неврологии? По каким направлениям ведется работа, на чем сконцентрировано внимание специалистов Московского областного детского центра нервно-мышечной патологии?
— И успехи, и проблемы детской неврологии, как у нас в Московской области, так и в России, в целом, похожи. Я бы выделил здесь три основных тенденции.Первая — небольшой, но постоянный рост заболеваемости психоневрологическими заболеваниями у детей до трех лет. В основном, речь идет о — перинатальных поражений центральной нервной системы, задержках психоречевого и психомоторного развития. Это обусловлено объективными причинами, прежде всего, ростом возможностей по выхаживанию --- недоношенных детей, детей с низкой и экстремально низкой массой тела. К сожалению, такие дети появляются на свет с не успевающей развиться, незрелой нервной системой. Возникающие, в связи с этим проблемы в первые годы жизни диагностируются все чаще и чаще.
Конечно, мы боремся за рождаемость, мы выхаживаем тяжелых детей, развиваем раннюю помощь, раннюю реабилитацию. И эту работу, безусловно, надо продолжать. Но, в связи тенденцией роста психоневрологической патологии для начала было бы правильно пересмотреть количество обязательных осмотров неврологом на первом году жизни. По приказу Минздрава РФ сегодня дети проходят два обязательных профилактических осмотра неврологом — в 1 месяц и в 12 месяцев. Однако психоневрологические нарушения могут проявиться не только в первый месяц, но и позже на первом году жизни. И важно, чтобы именно невролог мог бы заметить их вовремя, и таким образом с большой вероятностью получить возможность предупредить развитие патологии.
Если бы обязательные осмотры неврологом проводились, плюс в 4 и 8 месяцев или ежеквартально, таких возможностей было бы больше. Это очень важный момент: ведь детская инвалидность у нас сегодня на 50-60% обусловлена заболеваниями нервной системы и психическими расстройствами, такими как ДЦП, умственная отсталость и тому подобные. А чтобы предупредить их развитие, нужно вовремя их диагносцировать, провести необходимое обследование, направить на реабилитацию, вовремя оказать ребенку мультидисциплинарную помощь с привлечением неврологов, психологов, логопедов, реабилитологов. Более тщательный подход с более частыми профосмотрами неврологами помог бы снизить инвалидизацию, увеличить количество здоровых детей. Об этом стоит задуматься.
Вторая значимая тенденция в детской неврологии сегодня— это активное развитие современной детской реабилитации, прежде всего, нейрореабилитации и реабилитации детей с заболеваниями опорно-двигательного аппарата. Это направление сейчас активно развивается в России, в первую очередь, благодаря федеральным программам и финансовой поддержки. Так, уже сегодня мы активно применяем в детской реабилитации роботизированные комплексы, экзоскелеты отечественной разработки, различные технологии когнитивной реабилитации, в том числе с использованием виртуальной реальности, а также российские технологии, пришедшие из космической медицины — иммерсионные бесконтактные ванны, имитаторы опорной нагрузки, специальные костюмы. Это, конечно, открывает для неврологов дополнительные возможности.
И, наконец, третий значимый момент — развитие полноценной помощи детям с орфанными неврологическими заболеваниями. Это связано с появлением Фонда «Круг добра», который создан по инициативе Президента РФ, и выделением фондом значительного финансирования, которое помогает детям с орфанными заболеваниями получить дорогостоящую высокотехнологичную и эффективную терапию. Активизировалось изучение и лечение этой патологии — а ведь, изучая орфанные заболевания, мы развиваем фундаментальную медицину и биотехнологии, разрабатываем и внедряем отечественные препараты.
— Есть ощущение, что пациентов с орфанными заболеваниями стало больше. Предположу, что их стали выявлять чаще. Так ли это?
— Когда мы стали больше говорить об орфанных заболеваниях и появилась возможность выявлять их на ранних стадиях, у многих появилось ощущение, что их стало больше. На самом деле, речь идет, прежде всего, о расширении диагностических возможностей. Выявляемость орфанных заболеваний стала выше как за счет современной диагностики, так и за счет того, что врачи стали более информированными об этих нозологиях.
Конечно, значимую роль сыграло введение неонатального скрининга по ряду подобных заболеваний, в частности, СМА. Причем, если еще в 2022 году такой скрининг проводился лишь в нескольких пилотных регионах, то с 2023 года он организован повсеместно в России. В результате --- СМА мы можем выявить --- еще до появления клинических симптомов и сразу же обеспечить необходимой терапией детей буквально с рождения. Сегодня у нас благодаря Фонду «Круг добра» есть возможность оказывать им высокотехнологичную помощь, проводить генную терапию и получать положительные результаты на самых ранних стадиях.
«Чем раньше дети получат помощь, тем она будет эффективнее»
— Ранняя диагностика имеет значение для дальнейшего развития заболевания, его лечения?
— Конечно, и для орфанных заболеваний это особенно важно. Чем раньше мы выявляем патологию, тем больше у нас шансов вовремя начать проводить патогенетическую и генную терапию этим детям. А чем раньше они получат помощь, тем она будет эффективнее. Когда мы начинаем лечение уже после появления симптомов, результаты получаются хуже, таковы особенности орфанных заболеваний. И поэтому, чем раньше мы начнем лечение, тем более здоровыми будут дети.
— Еще несколько лет назад не существовало лекарств от СМА. Как изменились ситуация с появлением современных препаратов?
— Еще совсем недавно мы не имели никакой возможности помочь этим детям, особенно детям с СМА 1 типа, которая развивается в течение первого полугодия жизни ребенка и неуклонно прогрессирует. Без лечения такой ребенок доживал максимум до двух лет. Сегодня же в нашем распоряжении есть уже три группы препаратов для лечения СМА — у них разные механизмы воздействия, но все они прошли клинические исследования и доказали свою эффективность. А благодаря «Кругу добра» мы можем обеспечивать ими всех нуждающихся пациентов. Если раньше у детей со СМА прогрессировали двигательные нарушения, мышечная слабость и атрофия мышц, развивалась дыхательная недостаточность, то теперь, с современной терапией, они могут приобретать моторные навыки в соответствии с возрастом и не иметь осложнений. Более того, если лечение начато вовремя, то заболевание может и не проявиться, хотя конечно опыт наблюдения применения этой терапии пока около 10 лет.
— Все ли виды лечения, существующие в мире, доступны сегодня детям со СМА в России?
— Все. При этом сегодня доступны как западные препараты, так и дженерики отечественного производства. Мы активно занимаемся импортозамещением, производим дженерики, потому что необходимо обеспечить национальную безопасность с точки зрения лечения российских детей, чтобы помощь нашим пациентам не зависела от внешнеполитических и экономических обстоятельств. И импортозамещение в этом — большое подспорье. И надо особо отметить, что отечественные препараты нисколько не уступают по своей безопасности и эффективности зарубежным препаратам.
Отечественный препарат для СМА был официально зарегистрирован в апреле 2024 года. Он удовлетворяет всем требованиям, которые применяются к дженерикам, проверен на безопасность и эквивалентность оригинальному препарату, и уже закупается, и применяется. Так, в июле его начали получать два взрослых пациента из Подмосковья, а в августе он был впервые применен у маленького пациента в Брянской области. Позже состоялись введения пациентам в Омске, Томске, Челябинске, Нижнем Новгороде, Чебоксарах. Все они прошли без побочных явлений и осложнений.
«На сегодняшний день вопросы обеспечения лекарственной терапией решены»
— Не так давно дети, страдающие спинальной мышечной атрофией, могли надеяться лишь на благотворительную помощь. Сегодня терапией их обеспечивает государственный фонд «Круг добра». Как это отразилось на лечении таких пациентов?
— Первые препараты для лечения СМА были у нас зарегистрированы в конце 2019 года. «Круг добра» начал свою работу в 2021 году. До этого времени не было эффективного финансового обеспечения больных СМА детей патогенетической лекарственной терапией, деньги на лекарства собирали всем миром, с помощью благотворительных кампаний, часть пациентов обеспечивали регионы. На сегодняшний день все финансовые вопросы решены за счет Фонда «Круг добра». Назначение же конкретного препарата в каждом клиническом случае решается индивидуально, каждому нуждающемуся назначается один из трех существующих на данный момент препаратов. Сроки обеспечения отслеживаются и контролируются.
Больше половины случаев СМА сегодня выявляется неонатальным скринингом, остальные — это дети, родившиеся до 2023 года. Все они обеспечиваются патогенетической терапией. Более того, «Круг добра» продлил возраст обеспечения терапией с 18 до 19 лет. Пациенты старше 19 лет в настоящее время обеспечиваются за счет региональных бюджетов.
— В мире и в России ведутся разработки терапии от СМА или других нервно-мышечных патологий? На какие разрабатываемые препараты рассчитывают российские врачи? Чего ждут пациенты?
— Если говорить о нервно-мышечных заболеваниях, то сейчас у нас самые распространенные — это спинальная мышечная атрофия и болезнь Дюшенна. В мире существуют три вида препаратов для лечения СМА. Одна из последних разработок — лекарство на генном векторе, такой препарат у нас зарегистрирован и активно применяется при СМА. Генно-векторный препарат разработан и для лечения болезни Дюшенна, хотя официальная регистрация в России его для использования при данной патологии еще только предстоит. В основном, это западные препараты, однако есть и отечественные дженерики, некоторые из них еще находятся в разработке, другие уже активно используются.
В ближайшее время одна из российских фармкомпаний и «Сириус» планируют запустить производство еще одного отечественного дженерика. Специалисты ФМБА активно ведут исследования по препарату на генно-векторной основе. В итоге, достаточно скоро мы сможем обеспечить импортозамещение всех необходимых для пациентов со СМА препаратов, гарантировав всем нуждающимся лечение вне зависимости от любых санкций. Кстати, сегодня в компании «Генериум» идут разработки генно-векторного препарата для другого нервно-мышечного орфанного заболевания, хотя о сроках его регистрации и выпуска говорить пока преждевременно.
Также сегодня отлично развиваются отечественные разработки в области реабилитации, в частности, с использованием искусственного интеллекта, виртуальной и дополненной реальности, роботизированных систем и экзоскелетов. Это разработки широкого спектра, которые можно использовать как для взрослых, так и для детей, и благодаря им, возможности для нейрореабилитации пациентов также растут впечатляющими темпами.