Специалисты медико-генетического центра Genotek в сотрудничестве с несколькими научно-исследовательскими институтами установили генетическую причину наследственной патологии, известной как болезнь Шарко – Мари – Тута в ходе диагностики пациентов — 6-летнего мальчика и его отца. Выяснилось, что причиной стала ранее неизвестная мутация в гене MPZ, сообщили «Известиям» в пресс-службе компании 29 декабря.
Как пояснили ученые, из-за нарушения работы данного гена у мальчика была нарушена походка, он спотыкался при ходьбе, не мог прыгать и бегать. У его папы на протяжении жизни наблюдались схожие проблемы.
Выявленная мутация позволила поставить ребенку диагноз: болезнь Шарко – Мари – Тута 1В типа. Этот тип заболевания характеризуется ранним проявлением симптомов, но медленным их развитием на протяжении жизни. Симптомы выражаются в слабости и острой боли в мышцах, быстрой утомляемости в ногах, судорогах.
Специалисты также провели исследование, связанное с частотой данной патологии. В выборку вошли 100 тыс. человек, мужчин и женщин, в возрасте от 18 до 65 лет — всё это на основе на клиентской базы компании. Обнаружилось, что примерно один человек из 40 тыс. является носителем мутации в гене GJB1, которая может привести к заболеванию. При этом болезнь Шарко – Мари – Тута диагностируется у одного человека из 2,5 тыс. людей. Новая открытая мутация может увеличить это число.
Болезнь Шарко – Мари – Тута — это группа наследственных неврологических заболеваний, связанных с поражением периферической нервной системы, приводящих к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей (нижних и верхних), изменению походки. Диагностика происходит преимущественно с помощью ДНК-тестирования, а также неврологического и системного обследования.
Лечение направлено на облегчение состояния больных и улучшение их качества жизни, а именно: физиотерапия, лечебная физкультура, трудотерапия, витамины группы B, E, A, C. При необходимости назначаются противосудорожные и обезболивающие препараты.
Ранее в декабре ученые Genotek рассказали, у каких народов России наиболее часто встречаются генетические мутации, повышающие устойчивость к ВИЧ, а также способствующие снижению риска развития инфекции в случае заражения. Оказалось, что наиболее высокая частота генотипа, защищающего от вируса иммунодефицита человека, наблюдается среди удмуртов и бесермян (1,9%), ашкеназских евреев (1,8%), мордвы (1,5%), русских (1,3%), украинцев (1,1%) и татар (1%).