Российские ученые не могут заключить новый контракт на использование международной базы данных о генетических заболеваниях Human Gene Mutation Database (HGMD). Об этом в интервью «Известиям» заявил главный специалист по медицинской генетике Минздрава, директор Медико-генетического научного центра, академик РАН Сергей Куцев.
«Когда мы находим изменения в геноме пациента, мы должны свериться с тем, что об этом известно. Для нас очень важна профессиональная база — Human Gene Mutation Database (HGMD). Доступ к ней платный. Пока мы не получили возможность заключения нового контракта на использование этой базы», — сказал он.
По его словам, эта база данных аккумулирует все имеющие клиническое значение новые данные, которые публикуются в открытой печати. По ней генетики могут определить — найденное изменение — это вариант нормы или причина заболевания.
Работа с международными базами данных позволяет выявлять новые наследственные заболевания. Так, в 2021 году сотрудниками Медико-генетического научного центра им. Бочкова удалось описать три новых наследственных заболевания. Это достаточно серьезный результат, отметил Сергей Куцев.
«Это было возможно только потому, что мы нашли еще несколько центров, у которых были аналогичные пациенты. Соединив эти данные, мы смогли опубликовать их в очень престижных журналах совместно с иностранными коллегами», — рассказал он.
Пока у российских медиков сохраняется возможность пользоваться другими базами данных, открытыми, подчеркнул ученый.
Подробнее читайте в эксклюзивном интервью Сергея Куцева «Известиям»:
«Полное замещение импортных лекарств от редких болезней невозможно»