В настоящее время в России почти 10 тыс. человек страдают от среднетяжелой и тяжелой формы гемофилии, неизлечимого наследственного заболевания, при котором в организме не хватает тех или иных факторов свертывания крови. Заболевание возникает из-за генетической мутации, носителем гена выступает женщина, однако сама патология практически всегда наблюдается у мужчин. Раньше такие больные с детства становились инвалидами, а их средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Как сейчас живется россиянам, у которых выявили гемофилию, — разбирались «Известия».
Скрытая опасность
Легкие формы гемофилии зачастую протекают незаметно, их могут диагностировать у взрослых при каких-то особых обстоятельствах, например при проведении серьезных полостных операций и большой потере крови. Но при серьезных нарушениях свертываемости крови уже в раннем детстве даже небольшая бытовая травма может представлять опасность. В большинстве случаев речь идет о гемофилии А, когда наблюдается дефицит фактора VIII, реже встречается гемофилия В, для которой характерен дефицит фактора IX.
По словам президента Всероссийского общества гемофилии Юрия Жулёва, первые подозрения на то, что со свертываемостью что-то не так, могут возникнуть еще в роддоме. Пупочное кровотечение — уже достаточный повод для обращения к детскому гематологу. С возрастом у ребенка начинают даже от незначительных травм появляться синяки и происходят кровоизлияния в суставы — они распухают, становятся горячими и болезненными. Если больного не лечить, то со временем они разрушаются. Всего за несколько лет это может привести к тяжелым поражениям опорно-двигательной системы и инвалидности.
Минус инвалидность
Раньше таких пациентов могли спасти только регулярные переливания крови, при этом существовал риск занести инфекцию при введении. Средняя продолжительность жизни больного гемофилией составляла около 30 лет. В настоящее время существует терапия, которая позволяет избежать ранней инвалидизации. Как отмечает Татьяна Андреева, заведующая Городским центром по лечению больных гемофилией Санкт-Петербурга, при хорошо подобранной схеме лечения и адекватной реакции организма на него, тяжелых кровотечений у пациентов не возникает. Кроме того, чаще всего нет необходимости в госпитализации — все манипуляции выполняются в домашних условиях.
Лечение необходимо начинать как можно раньше, особенно это важно при кровотечениях и травмах. Для этого родители проходят специальную школу гемофилии, а маленьких пациентов медики учат делать себе инъекции с ранних лет. Они вводят в организм специальный белок, благодаря которому нормализуется процесс свертывания крови.
— Есть два вида лечения, — поясняет Жулёв. — Лечение по факту кровотечения позволяет остановить, но не предотвращает его. Поэтому определенное разрушение суставов всё равно будет. Но есть и другой вид лечения, когда лекарство вводится регулярно, и таким образом его концентрация в крови не падает ниже определенного уровня, что позволяет прекратить спонтанные кровотечения.
Дети, которым проводили терапию на протяжении последних 15 лет, ничем не отличаются от своих сверстников — они ведут активный образ жизни, ходят в обычные школы и даже занимаются спортом.
Сотни тысяч в месяц
Гемофилия — достаточно редкое заболевание, разработка новых лекарств в данной области требует больших инвестиций, это долгий и трудоемкий процесс. При этом пациентам с нарушениями свертываемости крови необходимо длительное дорогостоящее медикаментозное лечение. Они должны регулярно вводить инъекции с необходимым фактором, чтобы предотвратить кровотечения, снизить вероятность тяжелых внутренних кровоизлияний. В некоторых случаях препарат не подходит или перестает действовать по прошествии какого-то времени, тогда врачу необходимо подбирать другие лекарства. Без должной профилактики и лечения риск более частых кровотечений возрастает, что впоследствии будет требовать и более частого введения препаратов.
Расходы на терапию одного больного гемофилией могут превышать несколько сотен тысяч рублей в месяц. Сегодня в России финансирование лечения гемофилии осуществляется по программе «14 высокозатратных нозологий». В рамках программы, действующей с 2008 года, Минздрав собирает от регионов заявки на наиболее дорогостоящие лекарственные препараты и закупает их за счет средств федерального бюджета. Закупленные лекарства развозятся по всей стране, и больные получают их в аптеках бесплатно по рецептам. Право на льготу пациент получает с момента постановки диагноза вне зависимости от того, оформлена у него инвалидность или нет.
По словам Андреевой, российским пациентам, обеспечивающимся по федеральной программе ВЗН, доступен широкий выбор препаратов для лечения гемофилии: и плазматические, и препараты следующего поколения — рекомбинантные. Важным условием доступности инновационной терапии является ее включение в перечень жизненно необходимых и важнейших лекарственных препаратов, а препараты для лечения гемофилии — еще и в федеральный перечень ВЗН.
Кровные инновации
Инновации в фармацевтике не стоят на месте: каждое новое поколение препаратов демонстрирует лучшую эффективность или безопасность, лучший контроль за заболеванием. Современные лекарства уже не требуют ежедневного строгого соблюдения режима и могут вводиться самим пациентом. Лекарства пролонгированного действия, которые имеют накопительный эффект, позволяют снизить частоту инъекций, что для пациентов, по сравнению с привычной терапией, более удобно и безопасно.
По федеральной программе ВЗН пациентам доступен целый ассортимент оригинальных лекарственных препаратов, некоторые из них — отечественные разработки, что, по словам заведующего отделом гемофилии и других коагулопатий НМИЦ гематологии Владимира Зоренко, еще недавно было трудно себе представить. Один из инновационных препаратов пролонгированного действия, с действующим веществом эфмороктоког альфа, который применяется в мире с 2014 года и доступен для пациентов 45 стран, также локализуется в Рязанской области.
— В наши дни заместительная терапия факторами крови выходит за рамки профилактики, — подчеркивает Жулёв. — Пациенты с гемофилией имеют право на лечение, которое соответствует их образу жизни и не позволяет заболеванию ограничивать их в самореализации. Терапия фактором крови VIII пролонгированного действия позволит снизить количество внутривенных инъекций, продлить длительность защиты от кровотечений — для пациентов это означает более удобный режим терапии.
Он также отмечает, что терапию пролонгированным фактором крови можно будет назначать и детям — они чаще травмируются, и для них доступность такого лечения очень важна. По словам Жулёва, в России уровень обеспеченности препаратами — факторами свертывания крови, необходимыми для лечения гемофилии, сегодня весьма высокий и сопоставим с показателями в европейских странах. Однако потребность в таких лекарствах с годами будет расти — благодаря раннему диагностированию и увеличению продолжительности жизни пациентов.
Бюджетный перебор
Несмотря на высокую обеспеченность россиян бесплатными лекарственными препаратами, пациенты стали жаловаться на перебои с поставками, а в связи с ухудшением экономической ситуации во всем мире начали выражать обеспокоенность доступностью и своевременным получением лекарств в будущем.
Так, в сентябре, во время формирования заявок на следующий год, «Коммерсант» сообщил, что ограниченный бюджет на закупки дорогостоящих лекарств вынуждает Минздрав выдвигать дополнительные требования при расширении перечня таких препаратов. Между тем РБК сообщил, что правительство сократит ассигнования по программе Минздрава «14 высокозатратных нозологий». Это, по данным издания, следовало из пояснительной записки к проекту федерального бюджета на 2021 год и плановый период 2022–2023 годов. Сообщалось, что с 2021 по 2023 год программа недополучит чуть больше 19,5 млрд рублей, таким образом, ежегодно бюджет программы будет сокращен в среднем на 6,5 млрд рублей, или 12%.
В то же время 16 российских пациентских организаций составили коллективное обращение на имя президента, премьера, министра здравоохранения и министра финансов, в котором выразили обеспокоенность перебоями в обеспечении лекарствами в регионах в 2020 году и предложили на 21 млрд рублей увеличить финансирование соответствующей программы Минздрава. Это, как отмечалось в обращении, позволило бы сформировать товарный запас препаратов на 15 месяцев и предотвратить задержки в I квартале будущего года.
Минфин опроверг информацию о сокращении ассигнований, подчеркнув, что средства на программу «14 высокозатратных нозологий» заложены в полном объеме. В 2020 году на эти меры выделено 61,8 млрд рублей, в проекте бюджета на 2021 год заложено 64,3 млрд рублей.
— Несмотря на изменившуюся ситуацию в экономике, правительство РФ считает необходимым продолжить укрепление системы здравоохранения. В этом году мы значительно увеличили объемы финансирования этой сферы, это приоритет расходов федерального бюджета и на следующий год, — заявил министр финансов Антон Силуанов.